sábado, 28 de enero de 2017

MUTACIONES INVESTIGACIÓN UDLA

ESCUELA DE FISIOTERAPIA
FUNDAMENTOS DE BIOLOGÍA CELULAR

FST 108 Periodo 2016 – 2
Nombre del Alumno/a: Melanie Salazar
Fecha: 28/1/2017
Tema: MUTACIONES
Introducción:
Este trabajo escrito esta hecho de una manera clara y sencilla para que el lector pueda tener un conocimiento más profundo acerca de lo que es una mutación y acerca de la teratogénesis y el conocimiento acerca de lo que esta afección produce en las mujeres embarazadas y como los bebes se ven afectados, este trabajo también tiene como objetivo el de dar al lector una idea para saber cómo la fisioterapia podría ayudar o como podría actuar en estos casos y empezando con dar  una pequeña introducción acerca de la teratogénesis la cual proviene del griego «terato», que significa monstruo. Un agente teratogénico es una sustancia, agente físico u organismo capaz de provocar un defecto congénito durante la gestación del feto.
Se define teratogenia o dismorfogénesis como una alteración funcional, bioquímica o morfológica que se detecta durante la gestación, nacimiento o posteriormente y que es inducida durante el embarazo. El agente teratógeno es toda sustancia química, agente físico, agente infeccioso o estado carencial que es capaz de producir una alteración morfológica o funcional en el periodo postnatal y que actúa durante el periodo embrionario o fetal. Se calcula que la prevalencia de malformaciones congénitas es de un 6% en total, del cual el 3% no son reconocidas durante el periodo neonatal. Este 6% no incluye retraso en el crecimiento mental o físico o malformaciones congénitas menores como hidrocele, angioma, hernias y nevus, que no tienen significación médica. Entre un 44,2 y un 99,5% de las mujeres embarazadas toman algún medicamento durante la gestación. El número medio de fármacos durante el embarazo varía entre 2,6 y 13,6.



Desarrollo:
 Población de Riesgo genético
En toda población humana existe una determinada frecuencia de enfermedades genéticas y cromosómicas. Por ejemplo la hemofilia y el síndrome de Down. Estos afectos en las poblaciones de recién nacidos está más o menos establecida para cada región .En las regiones que no existen datos se maneja los datos empíricos extraídos del número de enfermos espontáneos o esporádicos afectos de una patología en una población específica los casos esporádicos se deben a mutaciones espontáneas o neumutaciones.
Este tipo de mutaciones es el efecto muón o mesón mu, según el cual se produce una mutación cuando partículas cósmicas de radiación que desplazan a velocidades vertiginosas y que están sometidas al efecto físico de la relatividad, específicamente a la dilatación del tiempo, chocan con las moléculas del ADN produciéndole una alteración.
La radiación cósmica en calidad de protones choca con el aire de la atmósfera formándose los mesones piones o mesones pi, que luego se desintegrarán en mesones mu, que son los que alcanzan la superficie de la tierra y afectan a las especies, influenciando en su evolución y en el aparecimiento de patologías a través de los cambios que provocarían en el ADN
Mutaciones
Son cambios del material genético heredable, no debido a segregación Recombinación genética.
Estas pueden ser:
-Mutación somática:
Afecta a todo el soma individual, no se trasmite por herencia, se produce en etapas postcigóticas y da como resultado mosaicismos y quimeras.
-Mutación germinal


Afecta a los gametos y se transmite a la descendencia, causando las enfermedades genéticas o cromosómicas.




Además de la gran cantidad de agentes químicos con efecto genotóxico o mutagénico, como son los desechos industriales, materiales de uso cotidiano para la Construcción (asbesto, plomo, pegamentos, entre otros), hidrocarburos (gasolina, pegas, cosméticos), alimentos enlatados, fertilizantes, pesticidas, insecticidas, fármacos, entre otros, existen igualmente agentes físicos genotóxicos y mutagénicos como los rayos ultravioleta, la radiación ionizante y los rayos X, o los flujos electromagnéticos y el aumento de la temperatura de la biósfera. Así mismo, se han detectado algunos agentes biológicos implicados en genotoxicidad y mutagénesis (virus, parásitos intracelulares, entre otros
Teratogénesis
        Existen 4 categorías de teratógenos o factores de mutaciones inducidas :
        -Físicos
        -Biológicos
        -Quimicos,fármacos y drogas
        -Ecológico ,intrauterino y materno





En relación a los agentes infecciosos, la Tabla  hace meditar sobre ciertas cuestiones, como son: la mayoría de agentes producen prematuridad o aborto y enfermedad congénita; el riesgo de que un agente infeccioso produzca afección congénita grave es de alrededor del 10 al 25%, lo que significa, que no toda infección durante el embarazo será la causa de malformaciones; esto es importante tomar en consideración al momento del asesoramiento genético. La decisión de informar a una pareja sobre la probabilidad de tener un hijo con malformaciones por un problema infeccioso será muy meditada, analizando la situación epidemiológica del contagio. A   los químicos responsables de mutagénesis o genotoxicidad, en general (incluidos fármacos y drogas) se los clasifica en: químicos del ambiente, drogas o fármacos prescritos o no. Dentro de los últimos existen tres categorías de productos que son: teratógenos seguros, teratógenos potenciales y teratógenos dudosos. En la práctica médica es importante ubicar a qué tipo de agente nos enfrentamos, para poder realizar un buen asesoramiento genético. Los químicos con acción teratogénica pueden producir alteraciones por su efecto de acción retardada, produciendo trastornos en el crecimiento celular, muerte celular y otras dismorfogénesis; muchos pueden producir desarreglos cromosómicos inespecíficos, con el consiguiente riesgo de segregación mitótica o meiótica anormal, determinando diversos síndromes cromosómicos. Entre estos están: alquilantes, nitrogenados, fosforados, pesticidas, aditivos alimenticios, cafeína, nicotina, etc. Nuestra sociedad manifiesta una alta tendencia al consumo de alcohol (alcoholismo social), lo que representa un riesgo mayor de malformaciones en la descendencia.



Conclusiones:
Con este trabajo escrito podemos concluir que hay varios tipos de la teratogénesis y que este es más propenso en mujeres embarazadas y esto se lo descubrió en la 2da guerra mundial ya que al momento en el que botaban las bombas toxicas se dieron cuenta que varios bebes nacieron con varias mutaciones con lo cual se concluyó que varios tóxicos podían provocar varias deformaciones o demás por lo que se recomienda a la mujer embarazada estar alejada de rayos x como de tóxicos fuertes y más antes de haber cumplido los 3 meses ya que hay un riesgo de arrojar al feto en la vista de la fisioterapia podemos concluir que es muy importante conocer las afecciones que tienen los tóxicos en mujeres embarazas y por qué algunas personas nacen con esto así poder encontrar el mejor tratamiento para el paciente y como poder ayudar y a prever alguna afección a esta .
Bibliografía:
         


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