sábado, 28 de enero de 2017

BIOLOGÍA DEL DESARROLLO GAMETOGÉNESIS

ESCUELA DE FISIOTERAPIA
FUNDAMENTOS DE BIOLOGIA CELULAR

FST 108 Periodo 2016 – 2


Nombre del Alumno/a: Melanie Salazar
Fecha: 9/01/2017
Asignación No:
Tema:
Introducción:
Este trabajo escrito esta hecho de manera sencilla y clara para tener una mejor comprensión acerca de la gametogénesis poniendo en el ejemplo de las enfermedades que tiene más prevalencia en el Ecuador por la cuestión que es por cambios producidos en la estructura de los cromosomas y todo empezando por la historia de la genética en el Ecuador. La historia de la ciencia nos ayudará a apreciar sus interrelaciones y a concatenar hechos, nos introducirá a terminologías nuevas que se convertirán de por sí en aprendizajes y nos llevarán a profundizar la propia ciencia. En especial, nos permitirá descubrir a personas egregias, que con su trabajo constante han contribuido al bienestar de la humanidad, cuyos nombres servirán no solo de estímulo y ejemplo, sino que aportarán a la valoración de la humildad frente a nosotros mismos y a la grandeza del saber. En la actualidad, el interés por la Genética Humana se ha acrecentado en forma acelerada, debido a los sorprendentes descubrimientos e investigaciones que está aportando, y que revolucionan las concepciones que con anterioridad han dominado el quehacer científico. En la presente época, las ramas de la Genética Humana se han diversificado a tal punto que existe una verdadera superespecialización. En este contexto, el Ecuador se ha desarrollado con mayor lentitud frente a otros países de la región, ocupando lastimosamente puestos muy retrasados. Si se revisa la historia del trabajo científico genético en el Ecuador, se aprecia que no ha existido una línea de investigación conformada o con tradición. Los aportes han sido escasos y más bien provienen de estudios aislados y de temas muy puntuales, que los autores han informado alrededor de uno u otro problema “genético “observado. De los documentos históricos existentes se puede recuperar valiosa información sobre Biopatología Genética en el Ecuador, lo cual indica que, al parecer, los autores coinciden con una visión particular de la Genética; esto es, la de una ciencia que estudia pluralidad de niveles de organización de la realidad, desde moléculas hasta organismos complejos, pasando por organismos celulares, comportamiento social de las células e incluso enfermedades. Es que lo fascinante de la Genética radica en que su estudio no excluye a estructura alguna: virus, bacterias, plantas, animales y seres humanos. Todos han sido y son idóneos para la investigación, y en cualquiera de los niveles de organización de la materia, los frutos y avances siguen siendo sorprendentes.







Desarrollo:

ALTERACIONES NUMÉRICAS
Casi la mitad de las alteraciones cromosómicas que se encuentran en el recién nacido son la presencia de un cromosoma extra (aneuploidía) ya que las monosomías totales son incompatibles con la vida. Las trisomías constituyen la anomalía cromosómica más frecuente y, dentro de estas, las más conocidas son la trisomía 21 (síndrome de Down), la trisomía 18 (síndrome de Edwards) y la trisomía 13 (síndrome de Patau). Solo los niños con síndrome de Down sobreviven hasta la edad adulta, mientras que los que tienen trisomías 18 y 13 mueren por lo general antes del primer año.

Las anomalías de los cromosomas sexuales tienen una menor repercusión fenotípica que la de los restantes autosomas y suele ser la esterilidad. Las alteraciones más frecuentes de los cromosomas sexuales son el síndrome de Turner (45, X), el síndrome de Klinefelter (47, XXY), el síndrome de la triple X (47, XXX) y el síndrome de la doble Y (37, XYY). Además de estas alteraciones numéricas, los cromosomas sexuales pueden experimentar, como los autosomas, alteraciones morfológicas (translocaciones entre dos cromosomas sexuales o translocaciones entre un cromosoma sexual y un autosoma
ALTERACIONES ESTRUCTURALES
Las alteraciones estructurales cromosómicas son el resultado de roturas y uniones anómales entre los fragmentos resultantes y son de varios tipos:
Deleciones
En las roturas y reparaciones de los cromosomas, pueden perderse parte de los mismos (*) Si la parte perdida es muy grande, la situación es incompatible con la vida. En un 85% de los casos, las deleciones provienen de Novo y las restantes son hereditarias, representando una monosomía o trisomía parciales.
Los fenotipos dependen del cromosoma y de la región afectada, como por ejemplo en el caso del síndrome por maullido de gato, en el que se ha producido una deleción del cromosoma 5 en la región terminal del brazo largo [(5)(5p-ter)]. Este síndrome se caracteriza por retraso mental, microcefalia y cara de media luna que se va alargando con la edad. Otro síndrome, la oligospermia o la azospermia están asociadas a deleciones en el cromosoma Y en las regiones donde están situados los genes para el factor AZF (factor de la azospermia).
Translocaciones
En el caso de roturas en cromosomas distintos, los fragmentos pueden reorganizarse intercambiándose entre cromosomas homólogos o cromosomas distintos, resultando las translocaciones. Cuando el intercambio se produce entre regiones terminales, se denominan translocaciones recíprocas una parte de un cromosoma se intercala en otro, se trata de inversiones, y cuando tienen lugar entre dos cromosomas acrocéntricos se denominan translocaciones robertsonianas (*)
Las translocaciones recíprocas son bastante frecuentes, calculándose que 1:1000 individuos es portador de una translocación equilibrada recíproca. Así, por ejemplo, una enfermedad debida a una translocación recíproca es la leucemia promielocítica. [t(15;17)(q22;q11.2-q12)] Por otra parte, alrededor el 5% de los pacientes con síndrome de Dow se deben a una translocación robertsoniana parental, siendo la más frecuente la t(21q14q) .Cuando se producen roturas a ambos lados del centrómero y posteriormente se unen los extremos, se forma un cromosoma en anillo (*). Este tipo de cromosoma anular es bastante frecuente en carcinomas sarcomas y leucemias y raras veces son detectados al nacer. El síndrome de cromosoma 15 en anillo, que resulta de la deleción de la parte del brazo corto del cromosoma 15 (15q25-26), se caracteriza por crecimiento retartado, estatura corta y anomalías faciales distintivas parecidas a las del síndrome de Russell-Silver.
Isocromosomas
Se denominan isocromosomas a los cromosomas metacéntricos producidos durante la meiosis o mitosis, cuando el centrómero se divide transversalmente en lugar de longitudinalmente. Los cromosomas generados por esta división anormal son un cromosoma con los dos brazos largos del cromosoma original sin brazos cortos (*) y un cromosoma con dos brazos cortos, pero sin brazos largos. Cada uno de estos isocromosomas constituye al mismo tiempo una deleción y una duplicación simultáneamente. Los isocromosomas no se presentan muy frecuentemente. Algunas veces se observan en el síndrome de Edwards. En muchas ocasiones, las deleciones afectan tan solo a algunos genes independientes pero contiguos, situados uno al lado del otro en el mismo cromosoma, deleciones que sólo son detectables por técnicas micro genéticas como la hibridación in situ o la hibridación in situ con fluorescencia. Se habla entonces de microdeleciones, que pueden ser intersticiales o finales .Algunos síndromes asociados a microdeleciones son el síndrome de Prader-Willi, el síndrome de Di George, el síndrome del retinoblastoma y otros muchos más.




Inversiones
Las inversiones se producen como consecuencia de dos roturas dentro del mismo cromosoma: el fragmento roto se reinserta al cromosoma, pero habiendo girado 180º.(*) El cromosoma tiene la misma forma que el original pero el orden en que se encuentra la información genética ha cambiado. Si el área invertida contiene el centrómero, se dice que la inversión es pericéntrica. Si la inversión se sitúa fuera el centrómero se dice que la inversión es paracéntrica .Se han encontrado inversiones cromosómicas en algunas enfermedades raras como algunos desórdenes del comportamiento debida a una alteración del cromosoma 4 [inv. (3)(p14q21)], casos de infertilidad muy parecidos al síndrome de Klinefelter [inv. (X)(q11q28)] Con inversión en el cromosoma X, síndrome de Ambras [inv. (8)(p11.2q23.1)] y algunas más

ETAPAS DEL DESARROLLO HISTÓRICO DE LA GENÉTICA HUMANA
Los orígenes empíricos de la Genética son tan antiguos como el hombre mismo. Desde que a los primeros Homo sapiens les preocupó la existencia y organización del entorno, se empezó a sacar conclusiones sobre las similitudes entre diferentes especies y dentro de la propia descendencia. Los celtas y egipcios se ocuparon del cuidado de las especies vegetales y animales, los árabes de la búsqueda de la pureza de sangre en los caballos, los griegos de la eugenesia, las monarquías e imperios antiguos guardaron celosamente sus genealogías y, en América, se celebraban matrimonios entre el Inca y su hermana en busca del primogénito puro. Todas estas son muestras de la inquietud universal y milenaria por la herencia.

En la historia de la humanidad, el estudio de los seres vivos ha inquietado a muchos filósofos como Aristóteles, Descartes, Diderot, Spencer, Bergson o como en la actualidad, por ejemplo, al tratadista Bunge. Así, se han conformado teorías por demás interesantes con relación a la esencia de lo vivo, a su dinámica y sus interrelaciones. En un principio, el desarrollo de las ciencias estuvo siempre supeditado a falsas creencias dominadas por el animismo, la falta de sistematización y de conocimientos. Se especulaba más allá de la realidad. Pese a ello, hasta fines del siglo XVII, las ciencias naturales, con una concepción materialista, se abrieron paso en medio del idealismo, la metafísica y el agnosticismo. A partir de este siglo, la Biología, y la Genética como tal, avanzaron por tres revoluciones científicas conocidas como: 1) Teoría Celular, 2) Teoría Evolucionista y Mendeliana, 3) Genética Molecular y Biotecnología.


Impacto social de los trastornos genéticos
Entre los antiguos objetivos de la Organización Mundial de la Salud (OMS) se observaba el eslogan “La salud para todos en el año 2000”, es decir, el acceso de toda la población a la salud, empezando por los grupos prioritarios: niños, mujeres en edad fecunda e impedidos. En el momento actual esto no ha ocurrido, al menos no en el Ecuador. Los problemas de salud se han mantenido en muchos aspectos de similar forma que hace veinte años. Igualmente, la Organización Panamericana de la Salud (OPS), en su reunión en Washington (1982), estimó necesario que en América Latina se inicien actividades en el campo de la Genética, con un enfoque particular en los defectos congénitos (OPS, 1984). Es importante subrayar los planteamientos que las máximas autoridades han mencionado hace décadas y analizar la realidad de la salud en cada uno de los países, ya sea en el área de la Genética o en otras. Se conoce que del total de recién nacidos, las enfermedades genéticas y defectos congénitos representan el 5%. Estos defectos constituyen una de las diez causas de mortalidad infantil; oscilan entre 2 y 27%, según la región. Adicionalmente, los defectos congénitos y genéticos son la causa del 10 al 25% del total de hospitalizaciones. Por otro lado, las anomalías cromosómicas representan entre el 0,5 al l% del total de nacimientos, mientras que estudios en abortos tempranos revelan que el 50% de estos casos presentan alguna anormalidad cromosómica (OPS, 1987).
Los problemas de infertilidad y esterilidad son explicables entre el 0,59 al 5,3% de los casos, por cromosomopatías. Otras enfermedades de clara predisposición genética manifestadas en los adultos representan un 15%. Gran proporción de impedimentos físicos y mentales, como retraso, sordera, ceguera, problemas motores y de lenguaje, son de origen genético en el 11% de la población de América Latina. Algunos estudios llegan a la conclusión de que al menos el 7% de concepciones humanas tienen cromosomopatías, de estas, el 90% no sobreviven luego del nacimiento; del 10% que sobrevive, la mitad padece de gonosomopatías (afección de los cromosomas sexuales). Un dato digno de tomar en cuenta es que el 2% de embarazos que cursan sin complicaciones y que llegan a término sin problemas obstétricos, resultan en un hijo con anomalías
Estudios poblacionales indican que 1 de cada 500 individuos posee una alteración cromosómica estructural balanceada, es decir, translocaciones e inversiones. Si bien no producen alteraciones fenotípicas en el portador, pueden originar alteraciones en la descendencia (Ballesta & Baldellou, 1971), debido a que si las alteraciones cromosómicas se asocian con un cambio en la lectura del ADN, esta información alteraría la síntesis de proteínas, y por ende se desencadenarían problemas a nivel fisiológico en los diferentes sistemas del cuerpo humano. En el Ecuador las anomalías congénitas están comprendidas entre las 17 primeras causas de mortalidad referente a enfermedades, con una tasa de 4,9 por cada 100000 habitantes. Las causas de mortalidad con los más altos porcentajes son las enfermedades hipersensitivas (7%), la diabetes mellitus (6,5%), la influenza y neumonía (5,4%), y las enfermedades cerebrovasculares (5,3%).



Uno de los estudios más importantes en Ecuador, sobre malformaciones fue coordinado por el Hospital del Seguro Social Carlos Andrade Marín. El registro aglutinó por primera vez en el Ecuador a doce centros con la misma metodología. El estudio de malformaciones hace referencia a 60 diferentes tipos de problemas, contemplados en la clasificación internacional de enfermedades.
Un aspecto fundamental del estudio del ECLAMC es que, al hacer una revisión de los problemas más frecuentes, en términos generales se observa una baja frecuencia de onfalocele, gastrosquisis, anencefalia, espina bífida, hidrocefalia, cefalocele, defecto conotruncal, defecto septal, persistencia de ductus, otras cardiopatías, hipospadias, agenesia renal, hidronefrosis, pie equinovaro, pie talovalgo, polidactilia postaxial, polidactilia preaxial, artrogriposis, síndrome de Down, síndromes etiológicos, síndromes patogénicos. Hay una alta frecuencia de an-microtia y labio leporino anotia/microtia es el único tipo de malformación más frecuente en hospitales ecuatorianos (10,68/10000) que en el resto del ECLAMC (5,08/10000). Posiblemente esta diferencia sea aún mayor de no existir las deficiencias de registro mencionadas anteriormente. Este dato confirma la observación realizada en el año 1970, cuando se participó en el inicio del ECLAMC y que ubicó al Ecuador como uno de los países con más alta patología a nivel de oído externo (seis veces más alta). Situación similar ocurrió con la dislocación congénita de cadera, que el ECLAMC de aquella época detectó cuatro veces más alta en Ecuador que en el resto de América Latina, y que el ECLAMC (Ecuador) también la ubicó como tres veces más alta, al compararla con el resto del registro.





MALFORMACIONES CONGÉNITAS
Dentro del concepto de malformaciones se debe incluir también los trastornos funcionales, por lo que se puede definir una malformación congénita como una anormalidad de estructura, función o metabolismo, ya sea genéticamente determinada o por el resultado de la interferencia ambiental durante la vida embrionaria, fetal o postnatal, y que puede manifestarse en el momento del nacimiento o posteriormente. Otros autores prefieren llamarlas anomalías congénitas, porque esta denominación incluye tanto las malformaciones como las alteraciones cromosómicas y metabólicas, englobando toda irregularidad o discrepancia en el desarrollo normal. Las anormalidades funcionales son ejemplificadas por errores innatos del metabolismo, hemoglobinopatías, o retraso mental.  El estudio de las malformaciones congénitas suele designarse como Teratología, pero es preferible utilizar el término Dismorfología, que se refiere al estudio de las anormalidades del desarrollo morfológico, incluyendo las pequeñas malformaciones.
La frecuencia de las malformaciones congénitas es bastante elevada; si se tiene en cuenta los nacidos muertos, los niños que mueren en el período neonatal y los que sobreviven más allá del primer año de vida, se obtiene una cifra de un 6% de los recién nacidos. Colectivamente, todos los desórdenes genéticos y defectos del nacimiento tienen una predominancia mínima de 50 por 1000, en el nacimiento. La predominancia promedio de malformaciones congénitas, en el nacimiento, en los países en desarrollo es aproximadamente del 2 al 3%, dato similar al de los países industrializados.
Los defectos congénitos se dividen en tres grandes grupos según su etiología: genética 13% (monogénica 3% o cromosómica 10%), ambiental 5% y desconocida 82%. Aproximadamente 6 de cada 1000 nv tiene anormalidades cromosómicas que conducen a malformaciones congénitas, retraso mental y desórdenes de la diferenciación sexual. Aunque la mayoría de cuadros dismórficos de etiología genética se producen como consecuencia de errores no reparados en la replicación del ADN, se debe considerar también que la etiología de algunos casos producidos por la presencia de un gen o un cromosoma alterado puede ser también ambiental (agentes mutagénicos). En estos casos, la alteración genética es el inicio de la patogenia.
Malformación
 Defecto estructural macroscópico de un órgano, parte de un órgano o una región del organismo, que resulta de un proceso de desarrollo intrínsecamente anormal. Ej. Ectropía de la vejiga, raquisquisis.
 Deformación
 Anomalía de la forma o la posición de una parte del organismo, causada por fuerzas mecánicas intrauterinas, que distorsionan las estructuras normales. Ej. Deformación del oligohidramnios
Disrupción
 Defecto morfológico o estructural de un órgano, parte de un órgano o una región del organismo, resultante de una interferencia en un proceso de desarrollo que originalmente era normal. Ej. Amioplasia congénita, disrupción de tejidos normalmente desarrollados por bandas amnióticas. Si bien el concepto de deformación no ofrece dudas, en algunos casos puede no ser evidente la diferencia entre malformación y disrupción. El concepto de disrupción surge para explicar cuadros como los producidos por bridas amnióticas o por interrupciones en el aporte sanguíneo a una zona embrionaria determinada, pero si se es estricto con la definición, cualquier defecto congénito producido por la acción de un agente teratogénico, sea cual fuere su mecanismo patogénico, será una disrupción.
Síndromes
De forma general se definen como un patrón de múltiples anomalías (malformaciones, disrupciones, deformidades) que afectan múltiples áreas del desarrollo, y que están relacionadas etiopatogenéticamente. Su etiología puede ser:
Síndromes cromosómicos
Existe una alteración en el número o la forma de alguno de los cromosomas del producto de la gestación
DIAGNÓSTICO GENÉTICO DE MALFORMACIONES
Ante un paciente con un cuadro de defectos congénitos solo hay una manera de intentar obtener un diagnóstico: acumular toda la información descriptiva necesaria, la misma que debe incluir datos sobre la historia familiar, la historia gestacional, la propia descripción pormenorizada del cuadro y los resultados de los análisis complementarios (cariotipo, necropsia, serología). Luego del proceso de diagnóstico, los hechos médicos disponibles son discutidos con el paciente y o la familia, en el proceso del consejo genético, el cual debe ser no solamente retrospectivo, sino también prospectivo. Finalmente si el caso así lo requiere se hará la intervención terapéutica adecuada y el respectivo apoyo psicosocial. Es Bueno que los gobiernos, ONGs, y otras instituciones de salud, reconozcan la necesidad de establecer servicios integrados de genética, incluyendo vigilancia de defectos de nacimiento en todos los sistemas de cuidado de la salud
Con el objetivo de valorar el estado de los servicios de genética en los países en vías de desarrollo, la Organización Mundial de la Salud y la Alianza de las Organizaciones Mundiales para la Prevención de Defectos del Nacimiento (WAOPD) reunieron a un grupo de expertos en Genética Médica, quienes trabajan o están familiarizados con los problemas sociales, económicos y de salud de los países en desarrollo. Su propósito fue hacer recomendaciones para la futura implementación de programas, para el manejo y prevención de desórdenes genéticos y defectos del nacimiento en la atención primaria de salud y niveles comunitarios en dichos países



Se detallan 1302 casos de síndromes y alteraciones cromosómicas hallados en la consulta genética por nuestro equipo de genetistas .Del total de casos analizados en la consulta genética, 524 correspondieron a cromosomopatías, 22 presentaron estatura pequeña sin displasia  esquelética, 23 con estatura moderadamente corta, 3 presentaron crecimiento acelerado con defectos asociados, 27 con cerebro inusual y hallazgos neuromusculares con defectos asociados, 69 presentaron defectos faciales con componente mayor, 11 tuvieron afección facial y de miembros como componente mayor, 19 tuvieron alteraciones de miembros como componente mayor, 16 se hallaron con osteocondrodisplasias, 7 con craniosinostosis, 22 presentaron enfermedades de depósito,12 tuvieron alteraciones del tejido conectivo, 16 estuvieron con hamartosis, 5 con displasias ectodérmicas, 17 presentaron alteraciones debido a agentes ambientales, 35 presentaron síndromes misceláneos, 6 tuvieron alteraciones generales, 216 con anormalidades varias, 250 pacientes presentaron dismorfías y polimalformaciones no tipificadas y 2 con síndromes misceláneos.



Población de riesgo genético
En toda población humana existe una determinada frecuencia de enfermedades genéticas y cromosómicas. Por ejemplo, la hemofilia tiene una frecuencia mundial de 1/2500 nacidos vivos (nv), el síndrome de Down de 1/650 nv, el síndrome de Martin Bell o X frágil de 1,8/1000 varones con retraso mental. Esta frecuencia de afectos en las poblaciones de recién nacidos está más o menos establecida para cada región. En las regiones donde no existen datos, se maneja la llamada frecuencia esperada de la enfermedad, es decir los datos empíricos extraídos del número de enfermos espontáneos o esporádicos afectos de una patología en una población específica (OMIM, 2013). Los casos esporádicos que se presentan, se considera que se deben a mutaciones espontáneas o neo mutaciones. Una de las explicaciones biofísicas sobre este tipo de mutaciones podría resumirse en el efecto muñó o mesón mu, según el cual se produce una mutación cuando partículas cósmicas de radiación que se desplazan a velocidades vertiginosas y que están sometidas al efecto físico de la relatividad, específicamente a la dilatación del tiempo, chocan con las moléculas del ADN produciéndole una alteración.
 Mutación germinal
 Afecta a los gametos y se transmite a la descendencia, causando las enfermedades genéticas o cromosómicas
NIVELES DE PRESENCIA DE MUTACIONES
 Las mutaciones pueden afectar a los niveles genómico, cromosómico y genético.
 Mutación genómica
 Mutación de todo el genoma o juego cromosómico completo, sea en conjunto provocando una duplicación completa de todo el ADN (poliploidía 2n + n ó 2n + 2n), o afectando el material genético concentrado en un cromosoma, produciendo ganancias o pérdidas de cromosomas individuales (aneuploidía).
 Mutación cromosómica
Afectación de un segmento cromosómico con implicación de más de un gen; dan como resultado alteraciones estructurales (trisomías o monosomías parciales, duplicaciones, deleciones, translocaciones).
Los factores teratógenos que producen fenocopias o síndromes similares a los genéticos o cromosómicos, pueden producir su efecto morfogenético por cuatro fenómenos:


Un factor es teratógeno o inductor de mutaciones si produce:
Herencia ligada al cromosoma Y
En el cromosoma Y se han ubicado unos 280 loci, pero sólo unos 20 han sido asignados o asociados a funciones, es decir, genes. En caso de una enfermedad de este tipo, solamente los varones son afectos, siendo la transmisión directa de padre a hijo varón a través del cromosoma Y. El modo de transmisión probablemente sea el de una herencia similar a la autosómica dominante. Ha sido cuestionada esta herencia, ya que existen muy pocos genes en el cromosoma Y, y su acción podría estar limitada a problemas de fertilidad e indiferenciación sexual. Un término que se debe considerar concomitantemente con la herencia ligada al Y, es el de herencia limitada a un sexo. Esto es, la presencia de ciertas enfermedades que por la propia naturaleza masculina o femenina se presentan de forma exclusiva en uno de los dos sexos; así, la testotoxicosis, afecta sólo a varones aunque la herencia sea dominante, y los problemas de útero u ovarios, sólo a mujeres.
SÍNDROMES DE GENES CONTIGUOS
Existen algunos síndromes con patrones físicos reconocibles que son causados por fallas en la organización de los genes en el cromosoma, como los síndromes de genes contiguos, estos se producen por inclusión o exclusión de genes próximos a los que producen fenotipos clásicos, determinando variaciones en los fenotipos del mismo síndrome. Los síndromes proveen gran información sobre el ordenamiento genético y ayudan a entender el control genético; además, están incluidos en el grupo de defectos del desarrollo.


FACTORES GENÉTICOS ASOCIADOS A LAS DISCAPACIDADES
 El estudio de la Misión Solidaria Manuela Espejo permitió identificar los defectos congénitos y enfermedades genéticas que aquejan a las personas con discapacidad intelectual. Existen diversos factores, entre ellos los ambientales, que al actuar en etapas tempranas del desarrollo del embrión pueden desencadenar defectos mal formativo debido a la alteración del material genético.
Con respecto a las causas prenatales de 20285 personas con discapacidad intelectual en el Ecuador, se observó un predominio de las etiologías multifactoriales (42%) y cromosómicas (42%). Las provincias con mayor prevalencia de etiología prenatal genética encontrada son Zamora Chinchipe (2,41), Bolívar (2,28) y Loja (2,11). No se posee información de los otros 51132 casos (Tabla VII.4).  En la etiología prenatal genética multifactorial, además del perfil genético de cada individuo, se asocian otros factores ambientales que permite el desarrollo de un fenotipo específico que presente discapacidad cognitiva. Se evidenció antecedente familiar de retraso mental y la existencia de consanguinidad parental en 8526 personas.
 La consanguinidad es el fenómeno responsable de las altas frecuencias de enfermedades genéticas asociadas a las discapacidades en varias provincias del país. Con respecto a la etiología cromosómica, 8450 personas presentaron este problema, correspondiendo la gran mayoría al diagnóstico con el síndrome de Down.

Además de todas las causas prenatales, perinatales y postnatales, las brigadas médicas han determinado diferentes patologías genéticas presentes en un grupo de personas con discapacidad. Las diferentes enfermedades se enlistan en la siguiente tabla:

 SÍNDROME DE DOWN EN EL ECUADOR
 El síndrome de Down es un trastorno genético que puede ser causado por varios factores, siendo uno de ellos la presencia de una copia extra del cromosoma 21 (trisomía 21), y otro, la duplicación de la región 21q22. Los individuos con este síndrome presentan un grado variable de retraso mental y rasgos físicos peculiares que le dan un aspecto reconocible. Es la causa más frecuente de discapacidad psíquica congénita y debe su nombre a John Langdon Haydon Down, que fue el primero en describir esta alteración genética en 1866. Más del 90% de casos con este síndrome deben el exceso del cromosoma 21 a un error ocurrido durante la primera división meiótica de la célula germinal (ovario o espermatozoide). La generación del cariotipo 47, XX, +21 en mujeres y 47, XY, +21 en hombres se debe a una disyunción incompleta del material genético.
El mosaico es la forma menos frecuente del síndrome de Down. Esta mutación se produce tras la concepción, por lo que la trisomía no está presente en todas las células del individuo con síndrome de Down, sino sólo en aquellas cuya estirpe procede de la primera célula mutada. A nivel citogenética se ha encontrado que una baja cantidad de oxígeno predispone a la no disyunción cromosómica. Por ello, es probable que el factor ambiental predominante en sitios andinos de gran altura, de alguna forma incremente el riesgo de presentar los re arreglos observados a nivel genético y cromosómico en los individuos ecuatorianos con síndromes.
Con respecto a la Misión Solidaria Manuela Espejo, del total de personas con síndrome de Down (7792) por grupo de edad, se evidencia que el mayor número de casos (4937) se concentra en las edades pediátricas (menores de 19 años). Este dato es relevante debido a que esta etapa se considerada como escolar, y es cuando se pueden desarrollar las potencialidades y habilidades pedagógicas para un mejor desempeño en la vida. Las provincias con mayor prevalencia de síndrome de Down son Manabí (0,74), Santo Domingo (0,72) y Zamora Chinchipe (0,67).


COMO AYUDA LA FISIOTERAPIA EN ENFERMEDADES CROMOSÓMICAS
Fisioterapia en las alteraciones cromosómicas infantiles Las cromosomopatías implican en la mayoría de los casos disfunciones sensorio motoras, cognitivas y de otros sistemas que producen numerosas complicaciones y originan un retraso del desarrollo global, observado ya desde una edad temprana en la microdeleción del cromosoma 17p, con gran repercusión sobre la calidad de vida del niño y la familia. La atención interdisciplinar temprana, que incluya la fisioterapia, podría facilitar el desarrollo del niño e incrementar el bienestar de todos los implicados.
Objetivos: Mostrar el tratamiento fisioterápico guiado por una valoración global del desarrollo que podría implementarse en los niños con cromosomopatías. Material y método: El desarrollo se realizó a partir del análisis del caso de un niño con alteración del cromosoma 17p13 y una búsqueda bibliográfica.
 Resultados: La valoración desveló como problema principal el retraso psicomotor grave con severos desequilibrios musculares que impedían la bipedestación y dificultaban la sedestación. Como objetivos terapéuticos se propusieron el reequilibrio muscular, la adquisición y mejora de patrones sensorios motrices y del control postural y la prevención de complicaciones. Podrían resultar de utilidad métodos como Vojta, Le Métayer, el Concepto Bobath y el Ejercicio Terapéutico Cognoscitivo que, sin embargo todavía no han demostrado evidencia científica en estas alteraciones.
Discusión y conclusiones: Ante las alteraciones graves del desarrollo, como las cromosomopatías, la fisioterapia podría evitar o retrasar la aparición de complicaciones y favorecer el desarrollo del niño, incrementando la calidad de vida. Sin embargo, se requiere demostrar la eficacia de los distintos tratamientos y el diseño de guías de práctica clínica y protocolos.



Anomalías cromosómicas: trisomía 13 y 18
Definición: La trisomía 13 y la trisomía 18 son trastornos genéticos que producen defectos congénitos y problemas de salud graves. La mayoría de los bebés nacidos con estos síndromes mueren antes del año de vida, aunque algunos sobreviven más tiempo. Como los bebés con trisomía 13 ó 18 tienen una expectativa de vida corta, los padres deben hablar con el médico del niño sobre si es adecuado tomar medidas de soporte vital.
Causas
Los cromosomas contienen la información genética. Los bebés nacidos con trisomía 13 ó 18 tienen tres de los cromosomas afectados, cuando debería haber solo dos
Factores de riesgo
Un factor de riesgo es aquello que incrementa su probabilidad de desarrollar una enfermedad o afección. No se conocen las formas en que los padres pueden ocasionar o evitar que un hijo nazca con trisomía 13 ó 18. Puede haber alguna relación con la edad avanzada de la madre.
Síntomas de la trisomía 13:
-Dedos adicionales en las manos o en los pies
-Dificultades para alimentarse

-Pies con talones prominentes
-Pérdida de la audición                                            
-Defectos del corazón
Labio leporino
-Brazos y piernas en posición flexionada
-Labio leporino: corte vertical en el labio superior
-Paladar hendido: abertura anormal en el paladar
-Manos cerradas y dedos superpuestos
-Manos y pies deformados
-Problemas oculares
-Problemas para alimentarse
-Pérdida de la audición
-Defectos del corazón





Diagnóstico
La trisomía 13 y 18 se puede diagnosticar antes y después del nacimiento. Las pruebas pueden incluir:
Antes del nacimiento:
Amniocentesis: análisis de las células en el líquido amniótico (el líquido que rodea al bebé durante el embarazo)
Ecografía: un examen que usa ondas sonoras para examinar al bebé
MVC (muestreo de vellosidad coriónica): análisis de una muestra de células de la placenta
Después del parto:
-Un examen físico
-Un análisis de cromosomas, realizado con una muestra de sangre del bebé
Tratamiento
No hay un tratamiento específico ni una cura para la trisomía 13 ó 18. Como la mayoría de los bebés nacidos con trisomía 13 ó 18 tienen problemas físicos muy graves, el tratamiento se puede enfocar en que el niño esté cómodo en lugar de prolongar la vida. Hable con su médico sobre si es apropiado tomar medidas de soporte vital para su hijo.
Los niños que sobreviven al año de vida requieren lo siguiente:
-Cirugía para corregir los problemas físicos
-Terapia del habla
-Fisioterapia
-Otros tipos de terapia del desarrollo

ARTICULOS REALIZADOS POR UNIVERSIDADES DEL ECUADOR ACERCA DE LAS ENFERMEDADES GENÉTICAS MÁS COMUNES.
CIENTÍFICOS RESUMEN PATOLOGÍAS EN ECUADOR
Estas particularidades genéticas de Ecuador, entre otras, son el aporte del libro “Genética Molecular y Citogenética Humana”, que recoge la historia genética ecuatoriana. Recopilada por los genetistas César Paz y Miño y Andrés López Cortés, del Instituto de Investigaciones Biomédicas de la Universidad de las Américas (UDLA), la obra presentada el 17 de julio incluye investigaciones ecuatorianas publicadas en revistas científicas internacionales en 20 años. “Este libro constituye un valioso aporte al desarrollo del conocimiento a nivel molecular de patología genéticas en Ecuador y presenta fundamentos para esas enfermedades”, destaca a SciDev.Net Ángel Guevara, docente investigador de biología molecular en la Universidad Central del Ecuador. El libro “combina la actualización científica y médica en genética, adaptándola al entorno geográfico y temporal del país”, detalla la genetista española Carmen Ayuso en el prólogo, y agrega que resulta “imprescindible” para aplicar en medicina individualizada. En Ecuador, unas 300.000 personas 20,3 por mil habitantes tienen algún tipo de discapacidad, y 30 por ciento es de origen genético. Las discapacidades más comunes son la físico-motora y la intelectual, y en esta última las alteraciones y mutaciones en el ADN pueden ser heredadas o causadas por agentes ambientales. En Ecuador, “los factores ambientales asociados al riesgo a desarrollar enfermedades genéticas son la exposición a altas dosis de radiación ionizante, nutrición con alimentos tratados con altas dosis de pesticidas como el glifosato, la exposición a hidrocarburos, la altitud y la consanguinidad, entre otros”, asegura a SciDev.Net Paz y Miño. Debido a tradiciones de algunas etnias de la Amazonía de casarse entre primos hermanos, la consanguinidad es mayor y hay más susceptibilidad de desarrollar enfermedades genéticas y problemas en el sistema inmunológico, agrega el científico. Respecto a malformaciones congénitas en Ecuador, el texto identifica que las más frecuentes son el labio fisurado más paladar hendido, dislocación de cadera, síndrome de Down, entre otros. “El estudio del genoma humano es clave para entender la raíz y el desarrollo de las enfermedades congénitas, neurodegenerativas, inmunológicas, y mejorar sus tratamientos”, dice López a SciDev.Net.  El siguiente paso, añade, es mejorar la política de salud ecuatoriana, generar pruebas genéticas prenatales más eficientes y que abarquen más regiones del genoma para frenar la incidencia de malformaciones y enfermedades en el país. Al respecto, los autores son contundentes cuando en el texto señalan que “todos los factores ambientales, perinatales y postnatales, en su gran mayoría son prevenibles, por lo que, si se reducirían a cero, las cifras de discapacidad intelectual podría llegar a ser inferiores”.
FUENTE:http://www.scidev.net/america-latina/enfermedades/noticias/cient-ficos-resumen-genoma-de-patolog-as-en-ecuador.html


Domingo 27 de abril del 2003 Ciencia y Tecnología
Malformaciones genéticas son más frecuentes en Ecuador
La población ecuatoriana es una de las diez con mayor daño genético en el mundo, según los especialistas. Los genetistas tienen un misterio por descifrar. Hasta ahora ningún científico ha podido explicar con exactitud por qué en Ecuador las alteraciones congénitas auditivas son cinco veces más frecuentes que en el resto de Latinoamérica.
La medicina denomina “microtia” a la alteración del pabellón auricular o del conducto auditivo, con complicaciones anatómicas, fisiológicas y estéticas. Mientras la mayor parte de países sudamericanos presenta esta malformación en tasas de 3,2 por 10 mil, en Ecuador la incidencia es de 16 por 10 mil, según Milton Jijón, médico genetista del Hospital de Niños Baca Ortiz, de Quito.
El especialista, quien además preside el Comité Nacional para el Genoma Humano, cree que la explicación de estas y otras malformaciones congénitas está en “el daño genético a partir del uso indiscriminado y grosero de plaguicidas y químicos en las floricultoras, bananeras, camaroneras y otras agroindustrias, así como el uso de anilinas y colorantes en los alimentos”.
A partir de su experiencia en el área genética en el hospital público de niños al que llegan pacientes de todo el país, Jijón afirma que la ecuatoriana está entre las diez poblaciones con mayor daño genético en el mundo. Como prueba, dice, las malformaciones congénitas son la segunda causa de morbimortalidad (proporción de personas que enferman y mueren) en el Hospital Baca Ortiz, que recibe un promedio de 400 niños diariamente. Las cifras de la maternidad Isidro Ayora, que atiende unos 10 mil partos al año, confirman que la microtia y otras malformaciones auditivas mantienen alta incidencia, según Álex Albornoz, médico responsable del Estudio Colaborativo Latinoamericano de Malformaciones Congénitas (Eclamc), con sede en Río de Janeiro. El estudio se realiza anualmente con la información de centros de salud de los países participantes. La maternidad participó en este estudio entre 1970 y 1985, cuando ya se descubrió la sorprendente frecuencia de los problemas auditivos, seguida por la alarmante incidencia de la dislocación congénita de cadera: cuatro veces más alta que en el resto de la región.
Lamentablemente, los estudios se suspendieron hasta el año 2001, porque “se trata de un trabajo voluntario y sin incentivos”, según explica Lenin León, jefe del Servicio de Recién Nacidos de la maternidad. Cuando hace un año se retomó la sistematización de los datos, los especialistas se encontraron con que la tendencia se mantenía en líneas generales. Las alteraciones más comunes, aparte de las auditivas, son: el Síndrome de Down, el labio leporino, el paladar hendido y toda la gama de malformaciones del tubo neural, que van desde espina bífida hasta hidrocefalia.
En su mayoría, las malformaciones congénitas no tienen una explicación única, afirma Albornoz. Una proporción se debe a factores genéticos y otras a la influencia de factores ambientales conocidos como teratógenos, entre ellos, uso de drogas, medicamentos y radiaciones.
Prevenir sí es posible
Lo que sí queda en claro es que muchas de las malformaciones pudieran ser identificadas si las gestantes se realizaran controles periódicos. “Las alteraciones congénitas son el resultado de embarazos no planificados en mujeres sin cultura concepcional, que no reciben controles médicos durante la gestación y que no tienen alimentación adecuada”, dice Albornoz. En otras sociedades con mayor acceso a la educación y a la tecnología las mujeres conocen si el niño que esperan está libre de enfermedades como el Síndrome de Down, a partir del diagnóstico prenatal.
El Síndrome de Down se presenta en el mundo en 1 de cada 600 nacidos vivos, pero en Ecuador los estudios demuestran que la incidencia es de 1 por 527, según Jijón.
“Queremos alertar sobre un problema que puede alcanzar perfiles insospechados”.
El Comité Nacional del Genoma, creado en abril del 2001, busca detener el problema, pero no cuenta con recursos. Una de sus metas incumplidas es impulsar los controles médicos durante el embarazo.


Conclusiones:
Con este trabajo pudimos concluir que varias de las enfermedades que prevalecen en cuestión de cromosomas el Ecuador lidera con casos por lo que  varios investigadores ecuatorianos han hecho varias investigaciones científicas para saber por qué se causa todas estas enfermedades cromosómicas y como se las puede ayudar .
Bibliografía:











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