sábado, 28 de enero de 2017
PRESENTACIÓN MULTIMEDIA "MUTACIONES"
BIOLOGÍA DEL DESARROLLO GAMETOGÉNESIS
ESCUELA DE FISIOTERAPIA
FUNDAMENTOS DE BIOLOGIA CELULAR
FST 108 Periodo 2016 – 2
Nombre del Alumno/a: Melanie Salazar
Fecha: 9/01/2017
Asignación No:
Tema:
Introducción:
Este trabajo escrito esta hecho de manera sencilla y clara
para tener una mejor comprensión acerca de la gametogénesis poniendo en el
ejemplo de las enfermedades que tiene más prevalencia en el Ecuador por la
cuestión que es por cambios producidos en la estructura de los cromosomas y
todo empezando por la historia de la genética en el Ecuador. La historia
de la ciencia nos ayudará a apreciar sus interrelaciones y a concatenar hechos,
nos introducirá a terminologías nuevas que se convertirán de por sí en
aprendizajes y nos llevarán a profundizar la propia ciencia. En especial, nos
permitirá descubrir a personas egregias, que con su trabajo constante han
contribuido al bienestar de la humanidad, cuyos nombres servirán no solo de
estímulo y ejemplo, sino que aportarán a la valoración de la humildad frente a
nosotros mismos y a la grandeza del saber. En la actualidad, el interés por
la Genética Humana se ha acrecentado en forma acelerada, debido a los
sorprendentes descubrimientos e investigaciones que está aportando, y que
revolucionan las concepciones que con anterioridad han dominado el quehacer
científico. En la presente época, las ramas de la Genética Humana se han diversificado
a tal punto que existe una verdadera superespecialización.
En este contexto,
el Ecuador se ha desarrollado con mayor lentitud frente a otros países de la
región, ocupando lastimosamente puestos muy retrasados. Si se revisa la
historia del trabajo científico genético en el Ecuador, se aprecia que no ha
existido una línea de investigación conformada o con tradición. Los aportes han
sido escasos y más bien provienen de estudios aislados y de temas muy puntuales,
que los autores han informado alrededor de uno u otro problema “genético “observado. De los
documentos históricos existentes se puede recuperar valiosa información sobre
Biopatología Genética en el Ecuador, lo cual indica que, al parecer, los
autores coinciden con una visión particular de la Genética; esto es, la de una
ciencia que estudia pluralidad de niveles de organización de la realidad, desde
moléculas hasta organismos complejos, pasando por organismos celulares, comportamiento
social de las células e incluso enfermedades. Es que lo fascinante de la Genética
radica en que su estudio no excluye a estructura alguna: virus, bacterias,
plantas, animales y seres humanos. Todos han sido y son idóneos para la
investigación, y en cualquiera de los niveles de organización de la materia,
los frutos y avances siguen siendo sorprendentes.
Desarrollo:
ALTERACIONES
NUMÉRICAS
Casi la mitad de las alteraciones cromosómicas que se
encuentran en el recién nacido son la presencia de un cromosoma extra
(aneuploidía) ya que las monosomías totales son incompatibles con la vida. Las
trisomías constituyen la anomalía cromosómica más frecuente y, dentro de estas,
las más conocidas son la trisomía 21 (síndrome de Down), la trisomía 18
(síndrome de Edwards) y la trisomía 13 (síndrome de Patau). Solo los niños con
síndrome de Down sobreviven hasta la edad adulta, mientras que los que tienen
trisomías 18 y 13 mueren por lo general antes del primer año.
Las anomalías de los cromosomas sexuales tienen una menor
repercusión fenotípica que la de los restantes autosomas y suele ser la
esterilidad. Las alteraciones más frecuentes de los cromosomas sexuales son el
síndrome de Turner (45, X), el síndrome de Klinefelter (47, XXY), el síndrome
de la triple X (47, XXX) y el síndrome de la doble Y (37, XYY). Además de estas
alteraciones numéricas, los cromosomas sexuales pueden experimentar, como los
autosomas, alteraciones morfológicas (translocaciones entre dos cromosomas
sexuales o translocaciones entre un cromosoma sexual y un autosoma
ALTERACIONES ESTRUCTURALES
Las
alteraciones estructurales cromosómicas son el resultado de roturas y uniones
anómales entre los fragmentos resultantes y son de varios tipos:
Deleciones
En las
roturas y reparaciones de los cromosomas, pueden perderse parte de los mismos
(*) Si la parte perdida es muy grande, la situación es incompatible con la
vida. En un 85% de los casos, las deleciones provienen de Novo y las restantes
son hereditarias, representando una monosomía o trisomía parciales.
Los
fenotipos dependen del cromosoma y de la región afectada, como por ejemplo en
el caso del síndrome por maullido de gato, en el que se ha producido una
deleción del cromosoma 5 en la región terminal del brazo largo [(5)(5p-ter)].
Este síndrome se caracteriza por retraso mental, microcefalia y cara de media
luna que se va alargando con la edad. Otro síndrome, la oligospermia o la
azospermia están asociadas a deleciones en el cromosoma Y en las regiones donde
están situados los genes para el factor AZF (factor de la azospermia).
Translocaciones
En el caso de roturas en cromosomas distintos, los
fragmentos pueden reorganizarse intercambiándose entre cromosomas homólogos o
cromosomas distintos, resultando las translocaciones. Cuando el intercambio se
produce entre regiones terminales, se denominan translocaciones recíprocas una
parte de un cromosoma se intercala en otro, se trata de inversiones, y cuando
tienen lugar entre dos cromosomas acrocéntricos se denominan translocaciones
robertsonianas (*)
Las translocaciones recíprocas son bastante frecuentes,
calculándose que 1:1000 individuos es portador de una translocación equilibrada
recíproca. Así, por ejemplo, una enfermedad debida a una translocación
recíproca es la leucemia promielocítica. [t(15;17)(q22;q11.2-q12)] Por otra
parte, alrededor el 5% de los pacientes con síndrome de Dow se deben a una
translocación robertsoniana parental, siendo la más frecuente la t(21q14q) .Cuando
se producen roturas a ambos lados del centrómero y posteriormente se unen los
extremos, se forma un cromosoma en anillo (*). Este tipo de cromosoma anular es
bastante frecuente en carcinomas sarcomas y leucemias y raras veces son
detectados al nacer. El síndrome de cromosoma 15 en anillo, que resulta de la
deleción de la parte del brazo corto del cromosoma 15 (15q25-26), se
caracteriza por crecimiento retartado, estatura corta y anomalías faciales
distintivas parecidas a las del síndrome de Russell-Silver.
Isocromosomas
Se denominan isocromosomas a los cromosomas metacéntricos
producidos durante la meiosis o mitosis, cuando el centrómero se divide
transversalmente en lugar de longitudinalmente. Los cromosomas generados por
esta división anormal son un cromosoma con los dos brazos largos del cromosoma
original sin brazos cortos (*) y un cromosoma con dos brazos cortos, pero sin
brazos largos. Cada uno de estos isocromosomas constituye al mismo tiempo una
deleción y una duplicación simultáneamente. Los isocromosomas no se presentan
muy frecuentemente. Algunas veces se observan en el síndrome de Edwards. En
muchas ocasiones, las deleciones afectan tan solo a algunos genes
independientes pero contiguos, situados uno al lado del otro en el mismo
cromosoma, deleciones que sólo son detectables por técnicas micro genéticas
como la hibridación in situ o la hibridación in situ con fluorescencia. Se
habla entonces de microdeleciones, que pueden ser intersticiales o finales .Algunos
síndromes asociados a microdeleciones son el síndrome de Prader-Willi, el
síndrome de Di George, el síndrome del retinoblastoma y otros muchos más.
Inversiones
Las inversiones se producen como consecuencia de dos
roturas dentro del mismo cromosoma: el fragmento roto se reinserta al
cromosoma, pero habiendo girado 180º.(*) El cromosoma tiene la misma forma que
el original pero el orden en que se encuentra la información genética ha
cambiado. Si el área invertida contiene el centrómero, se dice que la inversión
es pericéntrica. Si la inversión se sitúa fuera el centrómero se dice que la
inversión es paracéntrica .Se han encontrado inversiones cromosómicas en
algunas enfermedades raras como algunos desórdenes del comportamiento debida a
una alteración del cromosoma 4 [inv. (3)(p14q21)], casos de infertilidad muy
parecidos al síndrome de Klinefelter [inv. (X)(q11q28)] Con inversión en el
cromosoma X, síndrome de Ambras [inv. (8)(p11.2q23.1)] y algunas más
ETAPAS DEL
DESARROLLO HISTÓRICO DE LA GENÉTICA HUMANA
Los orígenes empíricos de la Genética son tan antiguos como
el hombre mismo. Desde que a los primeros Homo sapiens les preocupó la
existencia y organización del entorno, se empezó a sacar conclusiones sobre las
similitudes entre diferentes especies y dentro de la propia descendencia. Los
celtas y egipcios se ocuparon del cuidado de las especies vegetales y animales,
los árabes de la búsqueda de la pureza de sangre en los caballos, los griegos
de la eugenesia, las monarquías e imperios antiguos guardaron celosamente sus
genealogías y, en América, se celebraban matrimonios entre el Inca y su hermana
en busca del primogénito puro. Todas estas son muestras de la inquietud universal
y milenaria por la herencia.
Impacto social de los trastornos
genéticos
Entre los antiguos objetivos de la Organización Mundial de
la Salud (OMS) se observaba el eslogan “La salud para todos en el año 2000”, es
decir, el acceso de toda la población a la salud, empezando por los grupos
prioritarios: niños, mujeres en edad fecunda e impedidos. En el momento actual
esto no ha ocurrido, al menos no en el Ecuador. Los problemas de salud se han
mantenido en muchos aspectos de similar forma que hace veinte años. Igualmente,
la Organización Panamericana de la Salud (OPS), en su reunión en Washington
(1982), estimó necesario que en América Latina se inicien actividades en el
campo de la Genética, con un enfoque particular en los defectos congénitos
(OPS, 1984). Es importante subrayar los planteamientos que las máximas
autoridades han mencionado hace décadas y analizar la realidad de la salud en cada
uno de los países, ya sea en el área de la Genética o en otras. Se conoce que
del total de recién nacidos, las enfermedades genéticas y defectos congénitos
representan el 5%. Estos defectos constituyen una de las diez causas de mortalidad
infantil; oscilan entre 2 y 27%, según la región. Adicionalmente, los defectos congénitos
y genéticos son la causa del 10 al 25% del total de hospitalizaciones. Por otro
lado, las anomalías cromosómicas representan entre el 0,5 al l% del total de nacimientos,
mientras que estudios en abortos tempranos revelan que el 50% de estos casos
presentan alguna anormalidad cromosómica (OPS, 1987).
Los problemas de infertilidad y esterilidad son explicables
entre el 0,59 al 5,3% de los casos, por cromosomopatías. Otras enfermedades de
clara predisposición genética manifestadas en los adultos representan un 15%. Gran
proporción de impedimentos físicos y mentales, como retraso, sordera, ceguera,
problemas motores y de lenguaje, son de origen genético en el 11% de la población
de América Latina. Algunos estudios llegan a la conclusión de que al menos el
7% de concepciones humanas tienen cromosomopatías, de estas, el 90% no
sobreviven luego del nacimiento; del 10% que sobrevive, la mitad padece de
gonosomopatías (afección de los cromosomas sexuales). Un dato digno de tomar en
cuenta es que el 2% de embarazos que cursan sin complicaciones y que llegan a
término sin problemas obstétricos, resultan en un hijo con anomalías
Estudios poblacionales indican que 1 de cada 500 individuos
posee una alteración cromosómica estructural balanceada, es decir,
translocaciones e inversiones. Si bien no producen alteraciones fenotípicas en
el portador, pueden originar alteraciones en la descendencia (Ballesta &
Baldellou, 1971), debido a que si las alteraciones cromosómicas se asocian con
un cambio en la lectura del ADN, esta información alteraría la síntesis de
proteínas, y por ende se desencadenarían problemas a nivel fisiológico en los
diferentes sistemas del cuerpo humano. En el Ecuador las anomalías congénitas están
comprendidas entre las 17 primeras causas de mortalidad referente a enfermedades,
con una tasa de 4,9 por cada 100000 habitantes. Las causas de mortalidad con los
más altos porcentajes son las enfermedades hipersensitivas (7%), la diabetes
mellitus (6,5%), la influenza y neumonía (5,4%), y las enfermedades
cerebrovasculares (5,3%).
Uno de los estudios más importantes en Ecuador, sobre
malformaciones fue coordinado por el Hospital del Seguro Social Carlos Andrade
Marín. El registro aglutinó por primera vez en el Ecuador a doce centros con la
misma metodología. El estudio de malformaciones hace referencia a 60 diferentes
tipos de problemas, contemplados en la clasificación internacional de enfermedades.
Un aspecto fundamental del estudio del ECLAMC es que, al
hacer una revisión de los problemas más frecuentes, en términos generales se
observa una baja frecuencia de onfalocele, gastrosquisis, anencefalia, espina
bífida, hidrocefalia, cefalocele, defecto conotruncal, defecto septal,
persistencia de ductus, otras cardiopatías, hipospadias, agenesia renal,
hidronefrosis, pie equinovaro, pie talovalgo, polidactilia postaxial, polidactilia
preaxial, artrogriposis, síndrome de Down, síndromes etiológicos, síndromes
patogénicos. Hay una alta frecuencia de an-microtia y labio leporino anotia/microtia
es el único tipo de malformación más frecuente en hospitales ecuatorianos
(10,68/10000) que en el resto del ECLAMC (5,08/10000). Posiblemente esta
diferencia sea aún mayor de no existir las deficiencias de registro mencionadas
anteriormente. Este dato confirma la observación realizada en el año 1970,
cuando se participó en el inicio del ECLAMC y que ubicó al Ecuador como uno de
los países con más alta patología a nivel de oído externo (seis veces más
alta). Situación similar ocurrió con la dislocación congénita de cadera, que el
ECLAMC de aquella época detectó cuatro veces más alta en Ecuador que en el resto
de América Latina, y que el ECLAMC (Ecuador) también la ubicó como tres veces
más alta, al compararla con el resto del registro.
MALFORMACIONES CONGÉNITAS
Dentro del concepto de malformaciones se debe incluir
también los trastornos funcionales, por lo que se puede definir una malformación
congénita como una anormalidad de estructura, función o metabolismo, ya sea
genéticamente determinada o por el resultado de la interferencia ambiental
durante la vida embrionaria, fetal o postnatal, y que puede manifestarse en el
momento del nacimiento o posteriormente. Otros autores prefieren llamarlas
anomalías congénitas, porque esta denominación incluye tanto las malformaciones
como las alteraciones cromosómicas y metabólicas, englobando toda irregularidad
o discrepancia en el desarrollo normal. Las anormalidades funcionales son
ejemplificadas por errores innatos del metabolismo, hemoglobinopatías, o
retraso mental. El estudio de las
malformaciones congénitas suele designarse como Teratología, pero es preferible
utilizar el término Dismorfología, que se refiere al estudio de las anormalidades
del desarrollo morfológico, incluyendo las pequeñas malformaciones.
La frecuencia de las malformaciones congénitas es bastante
elevada; si se tiene en cuenta los nacidos muertos, los niños que mueren en el
período neonatal y los que sobreviven más allá del primer año de vida, se
obtiene una cifra de un 6% de los recién nacidos. Colectivamente, todos los
desórdenes genéticos y defectos del nacimiento tienen una predominancia mínima
de 50 por 1000, en el nacimiento. La predominancia promedio de malformaciones
congénitas, en el nacimiento, en los países en desarrollo es aproximadamente
del 2 al 3%, dato similar al de los países industrializados.
Los defectos congénitos se dividen en tres grandes grupos
según su etiología: genética 13% (monogénica 3% o cromosómica 10%), ambiental
5% y desconocida 82%. Aproximadamente 6 de cada 1000 nv tiene anormalidades
cromosómicas que conducen a malformaciones congénitas, retraso mental y
desórdenes de la diferenciación sexual. Aunque la mayoría de cuadros dismórficos
de etiología genética se producen como consecuencia de errores no reparados en
la replicación del ADN, se debe considerar también que la etiología de algunos
casos producidos por la presencia de un gen o un cromosoma alterado puede ser
también ambiental (agentes mutagénicos). En estos casos, la alteración genética
es el inicio de la patogenia.
Malformación
Defecto estructural
macroscópico de un órgano, parte de un órgano o una región del organismo, que
resulta de un proceso de desarrollo intrínsecamente anormal. Ej. Ectropía de la
vejiga, raquisquisis.
Deformación
Anomalía de la forma
o la posición de una parte del organismo, causada por fuerzas mecánicas
intrauterinas, que distorsionan las estructuras normales. Ej. Deformación del
oligohidramnios
Disrupción
Defecto morfológico
o estructural de un órgano, parte de un órgano o una región del organismo,
resultante de una interferencia en un proceso de desarrollo que originalmente
era normal. Ej. Amioplasia congénita, disrupción de tejidos normalmente desarrollados
por bandas amnióticas. Si bien el concepto de deformación no ofrece dudas, en
algunos casos puede no ser evidente la diferencia entre malformación y disrupción.
El concepto de disrupción surge para explicar cuadros como los producidos por
bridas amnióticas o por interrupciones en el aporte sanguíneo a una zona
embrionaria determinada, pero si se es estricto con la definición, cualquier
defecto congénito producido por la acción de un agente teratogénico, sea cual
fuere su mecanismo patogénico, será una disrupción.
Síndromes
De
forma general se definen como un patrón de múltiples anomalías (malformaciones,
disrupciones, deformidades) que afectan múltiples áreas del desarrollo, y que
están relacionadas etiopatogenéticamente. Su etiología puede ser:
Síndromes cromosómicos
Existe
una alteración en el número o la forma de alguno de los cromosomas del producto
de la gestación
DIAGNÓSTICO GENÉTICO DE MALFORMACIONES
Ante un paciente con un cuadro de defectos congénitos solo
hay una manera de intentar obtener un diagnóstico: acumular toda la información
descriptiva necesaria, la misma que debe incluir datos sobre la historia
familiar, la historia gestacional, la propia descripción pormenorizada del
cuadro y los resultados de los análisis complementarios (cariotipo, necropsia,
serología). Luego del proceso de diagnóstico, los hechos médicos disponibles
son discutidos con el paciente y o la familia, en el proceso del consejo genético,
el cual debe ser no solamente retrospectivo, sino también prospectivo. Finalmente
si el caso así lo requiere se hará la intervención terapéutica adecuada y el respectivo
apoyo psicosocial. Es Bueno que los gobiernos, ONGs, y otras
instituciones de salud, reconozcan la necesidad de establecer servicios
integrados de genética, incluyendo vigilancia de defectos de nacimiento en todos
los sistemas de cuidado de la salud
Con el objetivo de valorar el estado de los servicios de
genética en los países en vías de desarrollo, la Organización Mundial de la Salud
y la Alianza de las Organizaciones Mundiales para la Prevención de Defectos del
Nacimiento (WAOPD) reunieron a un grupo de expertos en Genética Médica, quienes
trabajan o están familiarizados con los problemas sociales, económicos y de
salud de los países en desarrollo. Su propósito fue hacer recomendaciones para
la futura implementación de programas, para el manejo y prevención de desórdenes
genéticos y defectos del nacimiento en la atención primaria de salud y niveles
comunitarios en dichos países
Se detallan 1302 casos de síndromes y alteraciones
cromosómicas hallados en la consulta genética por nuestro equipo de genetistas
.Del total de casos analizados en la consulta genética, 524 correspondieron a
cromosomopatías, 22 presentaron estatura pequeña sin displasia esquelética, 23 con estatura moderadamente
corta, 3 presentaron crecimiento acelerado con defectos asociados, 27 con
cerebro inusual y hallazgos neuromusculares con defectos asociados, 69
presentaron defectos faciales con componente mayor, 11 tuvieron afección facial
y de miembros como componente mayor, 19 tuvieron alteraciones de miembros como
componente mayor, 16 se hallaron con osteocondrodisplasias, 7 con
craniosinostosis, 22 presentaron enfermedades de depósito,12 tuvieron
alteraciones del tejido conectivo, 16 estuvieron con hamartosis, 5 con
displasias ectodérmicas, 17 presentaron alteraciones debido a agentes
ambientales, 35 presentaron síndromes misceláneos, 6 tuvieron alteraciones
generales, 216 con anormalidades varias, 250 pacientes presentaron dismorfías y
polimalformaciones no tipificadas y 2 con síndromes misceláneos.
Población de riesgo genético
En toda población humana existe una determinada frecuencia
de enfermedades genéticas y cromosómicas. Por ejemplo, la hemofilia tiene una
frecuencia mundial de 1/2500 nacidos vivos (nv), el síndrome de Down de 1/650
nv, el síndrome de Martin Bell o X frágil de 1,8/1000 varones con retraso
mental. Esta frecuencia de afectos en las poblaciones de recién nacidos está
más o menos establecida para cada región. En las regiones donde no existen
datos, se maneja la llamada frecuencia esperada de la enfermedad, es decir los
datos empíricos extraídos del número de enfermos espontáneos o esporádicos
afectos de una patología en una población específica (OMIM, 2013). Los casos
esporádicos que se presentan, se considera que se deben a mutaciones
espontáneas o neo mutaciones. Una de las explicaciones biofísicas sobre este
tipo de mutaciones podría resumirse en el efecto muñó o mesón mu, según el cual
se produce una mutación cuando partículas cósmicas de radiación que se desplazan
a velocidades vertiginosas y que están sometidas al efecto físico de la
relatividad, específicamente a la dilatación del tiempo, chocan con las
moléculas del ADN produciéndole una alteración.
Mutación
germinal
Afecta a los gametos
y se transmite a la descendencia, causando las enfermedades genéticas o
cromosómicas
NIVELES DE
PRESENCIA DE MUTACIONES
Las mutaciones pueden
afectar a los niveles genómico, cromosómico y genético.
Mutación
genómica
Mutación de todo el
genoma o juego cromosómico completo, sea en conjunto provocando una duplicación
completa de todo el ADN (poliploidía 2n + n ó 2n + 2n), o afectando el material
genético concentrado en un cromosoma, produciendo ganancias o pérdidas de
cromosomas individuales (aneuploidía).
Mutación
cromosómica
Afectación de un segmento cromosómico con implicación de
más de un gen; dan como resultado alteraciones estructurales (trisomías o
monosomías parciales, duplicaciones, deleciones, translocaciones).
Los factores teratógenos que producen fenocopias o
síndromes similares a los genéticos o cromosómicos, pueden producir su efecto
morfogenético por cuatro fenómenos:
Un factor es teratógeno o inductor de
mutaciones si produce:
Herencia ligada al cromosoma Y
En el cromosoma Y se han ubicado unos 280 loci, pero sólo
unos 20 han sido asignados o asociados a funciones, es decir, genes. En caso de
una enfermedad de este tipo, solamente los varones son afectos, siendo la transmisión
directa de padre a hijo varón a través del cromosoma Y. El modo de transmisión
probablemente sea el de una herencia similar a la autosómica dominante. Ha sido
cuestionada esta herencia, ya que existen muy pocos genes en el cromosoma Y, y
su acción podría estar limitada a problemas de fertilidad e indiferenciación
sexual. Un término que se debe considerar concomitantemente con la herencia
ligada al Y, es el de herencia limitada a un sexo. Esto es, la presencia de
ciertas enfermedades que por la propia naturaleza masculina o femenina se presentan
de forma exclusiva en uno de los dos sexos; así, la testotoxicosis, afecta sólo
a varones aunque la herencia sea dominante, y los problemas de útero u ovarios,
sólo a mujeres.
SÍNDROMES DE GENES
CONTIGUOS
Existen algunos síndromes con patrones físicos reconocibles
que son causados por fallas en la organización de los genes en el cromosoma,
como los síndromes de genes contiguos, estos se producen por inclusión o exclusión
de genes próximos a los que producen fenotipos clásicos, determinando variaciones
en los fenotipos del mismo síndrome. Los síndromes proveen gran información sobre
el ordenamiento genético y ayudan a entender el control genético; además, están
incluidos en el grupo de defectos del desarrollo.
FACTORES GENÉTICOS
ASOCIADOS A LAS DISCAPACIDADES
El estudio de la
Misión Solidaria Manuela Espejo permitió identificar los defectos congénitos y
enfermedades genéticas que aquejan a las personas con discapacidad intelectual.
Existen diversos factores, entre ellos los ambientales, que al actuar en etapas
tempranas del desarrollo del embrión pueden desencadenar defectos mal formativo
debido a la alteración del material genético.
Con respecto a las causas prenatales de 20285 personas con
discapacidad intelectual en el Ecuador, se observó un predominio de las
etiologías multifactoriales (42%) y cromosómicas (42%). Las provincias con
mayor prevalencia de etiología prenatal genética encontrada son Zamora
Chinchipe (2,41), Bolívar (2,28) y Loja (2,11). No se posee información de los
otros 51132 casos (Tabla VII.4). En la
etiología prenatal genética multifactorial, además del perfil genético de cada
individuo, se asocian otros factores ambientales que permite el desarrollo de
un fenotipo específico que presente discapacidad cognitiva. Se evidenció
antecedente familiar de retraso mental y la existencia de consanguinidad
parental en 8526 personas.
La consanguinidad es
el fenómeno responsable de las altas frecuencias de enfermedades genéticas
asociadas a las discapacidades en varias provincias del país. Con respecto a la
etiología cromosómica, 8450 personas presentaron este problema, correspondiendo
la gran mayoría al diagnóstico con el síndrome de Down.
Además de todas las causas prenatales, perinatales y
postnatales, las brigadas médicas han determinado diferentes patologías genéticas
presentes en un grupo de personas con discapacidad. Las diferentes enfermedades
se enlistan en la siguiente tabla:
SÍNDROME DE
DOWN EN EL ECUADOR
El síndrome de Down
es un trastorno genético que puede ser causado por varios factores, siendo uno
de ellos la presencia de una copia extra del cromosoma 21 (trisomía 21), y
otro, la duplicación de la región 21q22. Los individuos con este síndrome presentan
un grado variable de retraso mental y rasgos físicos peculiares que le dan un aspecto
reconocible. Es la causa más frecuente de discapacidad psíquica congénita y debe
su nombre a John Langdon Haydon Down, que fue el primero en describir esta
alteración genética en 1866. Más del 90% de casos con este síndrome deben el
exceso del cromosoma 21 a un error ocurrido durante la primera división
meiótica de la célula germinal (ovario o espermatozoide). La generación del
cariotipo 47, XX, +21 en mujeres y 47, XY, +21 en hombres se debe a una
disyunción incompleta del material genético.
El mosaico es la forma menos frecuente del síndrome de
Down. Esta mutación se produce tras la concepción, por lo que la trisomía no
está presente en todas las células del individuo con síndrome de Down, sino
sólo en aquellas cuya estirpe procede de la primera célula mutada. A nivel
citogenética se ha encontrado que una baja cantidad de oxígeno predispone a la
no disyunción cromosómica. Por ello, es probable que el factor ambiental
predominante en sitios andinos de gran altura, de alguna forma incremente el riesgo
de presentar los re arreglos observados a nivel genético y cromosómico en los individuos
ecuatorianos con síndromes.
Con respecto a la Misión Solidaria Manuela Espejo, del
total de personas con síndrome de Down (7792) por grupo de edad, se evidencia
que el mayor número de casos (4937) se concentra en las edades pediátricas (menores
de 19 años). Este dato es relevante debido a que esta etapa se considerada como
escolar, y es cuando se pueden desarrollar las potencialidades y habilidades
pedagógicas para un mejor desempeño en la vida. Las provincias con mayor
prevalencia de síndrome de Down son Manabí (0,74), Santo Domingo (0,72) y
Zamora Chinchipe (0,67).
COMO AYUDA LA
FISIOTERAPIA EN ENFERMEDADES CROMOSÓMICAS
Fisioterapia en las alteraciones
cromosómicas infantiles Las cromosomopatías implican en la mayoría de los casos
disfunciones sensorio motoras, cognitivas y de otros sistemas que producen
numerosas complicaciones y originan un retraso del desarrollo global, observado
ya desde una edad temprana en la microdeleción del cromosoma 17p, con gran
repercusión sobre la calidad de vida del niño y la familia. La atención
interdisciplinar temprana, que incluya la fisioterapia, podría facilitar el
desarrollo del niño e incrementar el bienestar de todos los implicados.
Objetivos: Mostrar el tratamiento
fisioterápico guiado por una valoración global del desarrollo que podría
implementarse en los niños con cromosomopatías. Material y método: El
desarrollo se realizó a partir del análisis del caso de un niño con alteración
del cromosoma 17p13 y una búsqueda bibliográfica.
Resultados: La valoración desveló como problema
principal el retraso psicomotor grave con severos desequilibrios musculares que
impedían la bipedestación y dificultaban la sedestación. Como objetivos
terapéuticos se propusieron el reequilibrio muscular, la adquisición y mejora
de patrones sensorios motrices y del control postural y la prevención de
complicaciones. Podrían resultar de utilidad métodos como Vojta, Le Métayer, el
Concepto Bobath y el Ejercicio Terapéutico Cognoscitivo que, sin embargo todavía
no han demostrado evidencia científica en estas alteraciones.
Discusión
y conclusiones:
Ante las alteraciones graves del desarrollo, como las cromosomopatías, la
fisioterapia podría evitar o retrasar la aparición de complicaciones y
favorecer el desarrollo del niño, incrementando la calidad de vida. Sin
embargo, se requiere demostrar la eficacia de los distintos tratamientos y el
diseño de guías de práctica clínica y protocolos.
Anomalías
cromosómicas: trisomía 13 y 18
Definición:
La trisomía 13
y la trisomía 18 son trastornos genéticos que producen defectos congénitos y
problemas de salud graves. La mayoría de los bebés nacidos con estos síndromes
mueren antes del año de vida, aunque algunos sobreviven más tiempo. Como los
bebés con trisomía 13 ó 18 tienen una expectativa de vida corta, los padres
deben hablar con el médico del niño sobre si es adecuado tomar medidas de
soporte vital.
Causas
Los cromosomas contienen la información
genética. Los bebés nacidos con trisomía 13 ó 18 tienen tres de los cromosomas
afectados, cuando debería haber solo dos
Factores
de riesgo
Un factor de riesgo es aquello que
incrementa su probabilidad de desarrollar una enfermedad o afección. No se
conocen las formas en que los padres pueden ocasionar o evitar que un hijo
nazca con trisomía 13 ó 18. Puede haber alguna relación con la edad avanzada de
la madre.
Síntomas de la
trisomía 13:
-Dedos adicionales en las manos o en los pies
-Dificultades para alimentarse
-Pies con talones prominentes
-Pérdida de la audición
-Defectos del corazón
Labio leporino
-Brazos y piernas en posición flexionada
-Labio leporino: corte vertical en el labio superior
-Paladar hendido: abertura anormal en el paladar
-Manos cerradas y dedos superpuestos
-Manos y pies deformados
-Problemas oculares
-Problemas para alimentarse
-Pérdida de la audición
-Defectos del corazón
Diagnóstico
La trisomía 13 y 18 se puede diagnosticar antes y después
del nacimiento. Las pruebas pueden incluir:
Antes del
nacimiento:
Amniocentesis: análisis de las células en el
líquido amniótico (el líquido que rodea al bebé durante el embarazo)
Ecografía: un examen que usa ondas sonoras
para examinar al bebé
MVC (muestreo de
vellosidad coriónica): análisis de una muestra de células de la placenta
Después del parto:
-Un examen físico
-Un análisis de cromosomas, realizado con una muestra de
sangre del bebé
Tratamiento
No hay un tratamiento específico ni una cura para la
trisomía 13 ó 18. Como la mayoría de los bebés nacidos con trisomía 13 ó 18
tienen problemas físicos muy graves, el tratamiento se puede enfocar en que el
niño esté cómodo en lugar de prolongar la vida. Hable con su médico sobre si es
apropiado tomar medidas de soporte vital para su hijo.
Los niños que sobreviven al año de vida requieren lo
siguiente:
-Cirugía para corregir los problemas físicos
-Terapia del habla
-Fisioterapia
-Otros tipos de terapia del desarrollo
ARTICULOS
REALIZADOS POR UNIVERSIDADES DEL ECUADOR ACERCA DE LAS ENFERMEDADES GENÉTICAS MÁS
COMUNES.
CIENTÍFICOS RESUMEN PATOLOGÍAS EN
ECUADOR
Estas particularidades genéticas de Ecuador, entre otras,
son el aporte del libro “Genética Molecular y Citogenética Humana”, que recoge
la historia genética ecuatoriana. Recopilada por los genetistas César Paz y
Miño y Andrés López Cortés, del Instituto de Investigaciones Biomédicas de la
Universidad de las Américas (UDLA), la obra presentada el 17 de julio incluye
investigaciones ecuatorianas publicadas en revistas científicas internacionales
en 20 años. “Este libro constituye un valioso aporte al desarrollo del
conocimiento a nivel molecular de patología genéticas en Ecuador y presenta
fundamentos para esas enfermedades”, destaca a SciDev.Net Ángel Guevara,
docente investigador de biología molecular en la Universidad Central del
Ecuador. El
libro “combina la actualización científica y médica en genética, adaptándola al
entorno geográfico y temporal del país”, detalla la genetista española Carmen
Ayuso en el prólogo, y agrega que resulta “imprescindible” para aplicar en
medicina individualizada. En Ecuador, unas 300.000 personas 20,3 por mil
habitantes tienen algún tipo de discapacidad, y 30 por ciento es de origen
genético. Las discapacidades más comunes son la físico-motora y la intelectual,
y en esta última las alteraciones y mutaciones en el ADN pueden ser heredadas o
causadas por agentes ambientales. En Ecuador, “los factores ambientales
asociados al riesgo a desarrollar enfermedades genéticas son la exposición a
altas dosis de radiación ionizante, nutrición con alimentos tratados con altas
dosis de pesticidas como el glifosato, la exposición a hidrocarburos, la
altitud y la consanguinidad, entre otros”, asegura a SciDev.Net Paz y Miño.
Debido a tradiciones de algunas etnias de la Amazonía de casarse entre primos
hermanos, la consanguinidad es mayor y hay más susceptibilidad de desarrollar
enfermedades genéticas y problemas en el sistema inmunológico, agrega el
científico. Respecto
a malformaciones congénitas en Ecuador, el texto identifica que las más
frecuentes son el labio fisurado más paladar hendido, dislocación de cadera,
síndrome de Down, entre otros. “El estudio del genoma humano es clave para
entender la raíz y el desarrollo de las enfermedades congénitas,
neurodegenerativas, inmunológicas, y mejorar sus tratamientos”, dice López a
SciDev.Net. El siguiente paso, añade, es
mejorar la política de salud ecuatoriana, generar pruebas genéticas prenatales
más eficientes y que abarquen más regiones del genoma para frenar la incidencia
de malformaciones y enfermedades en el país. Al respecto, los autores son
contundentes cuando en el texto señalan que “todos los factores ambientales,
perinatales y postnatales, en su gran mayoría son prevenibles, por lo que, si
se reducirían a cero, las cifras de discapacidad intelectual podría llegar a
ser inferiores”.
FUENTE:http://www.scidev.net/america-latina/enfermedades/noticias/cient-ficos-resumen-genoma-de-patolog-as-en-ecuador.html
Domingo 27 de abril del
2003 Ciencia y Tecnología
Malformaciones
genéticas son más frecuentes en Ecuador
La población ecuatoriana es una de las
diez con mayor daño genético en el mundo, según los especialistas. Los
genetistas tienen un misterio por descifrar. Hasta ahora ningún científico ha
podido explicar con exactitud por qué en Ecuador las alteraciones congénitas
auditivas son cinco veces más frecuentes que en el resto de Latinoamérica.
La medicina denomina “microtia” a la
alteración del pabellón auricular o del conducto auditivo, con complicaciones
anatómicas, fisiológicas y estéticas. Mientras la mayor parte de países
sudamericanos presenta esta malformación en tasas de 3,2 por 10 mil, en Ecuador
la incidencia es de 16 por 10 mil, según Milton Jijón, médico genetista del
Hospital de Niños Baca Ortiz, de Quito.
El especialista, quien además preside el
Comité Nacional para el Genoma Humano, cree que la explicación de estas y otras
malformaciones congénitas está en “el daño genético a partir del uso indiscriminado
y grosero de plaguicidas y químicos en las floricultoras, bananeras,
camaroneras y otras agroindustrias, así como el uso de anilinas y colorantes en
los alimentos”.
A partir de su experiencia en el área
genética en el hospital público de niños al que llegan pacientes de todo el
país, Jijón afirma que la ecuatoriana está entre las diez poblaciones con mayor
daño genético en el mundo. Como prueba, dice, las malformaciones congénitas son
la segunda causa de morbimortalidad (proporción de personas que enferman y
mueren) en el Hospital Baca Ortiz, que recibe un promedio de 400 niños
diariamente. Las cifras de la maternidad Isidro Ayora, que atiende unos 10 mil
partos al año, confirman que la microtia y otras malformaciones auditivas
mantienen alta incidencia, según Álex Albornoz, médico responsable del Estudio
Colaborativo Latinoamericano de Malformaciones Congénitas (Eclamc), con sede en
Río de Janeiro. El estudio se realiza anualmente con la información de centros
de salud de los países participantes. La maternidad participó en este estudio
entre 1970 y 1985, cuando ya se descubrió la sorprendente frecuencia de los
problemas auditivos, seguida por la alarmante incidencia de la dislocación
congénita de cadera: cuatro veces más alta que en el resto de la región.
Lamentablemente, los estudios se
suspendieron hasta el año 2001, porque “se trata de un trabajo voluntario y sin
incentivos”, según explica Lenin León, jefe del Servicio de Recién Nacidos de
la maternidad. Cuando hace un año se retomó la sistematización de los datos,
los especialistas se encontraron con que la tendencia se mantenía en líneas
generales. Las alteraciones más comunes, aparte de las auditivas, son: el
Síndrome de Down, el labio leporino, el paladar hendido y toda la gama de malformaciones del tubo neural, que van
desde espina bífida hasta hidrocefalia.
En su mayoría, las malformaciones
congénitas no tienen una explicación única, afirma Albornoz. Una proporción se
debe a factores genéticos y otras a la influencia de factores ambientales conocidos como teratógenos, entre ellos, uso
de drogas, medicamentos y radiaciones.
Prevenir sí es posible
Lo que sí queda en claro es que muchas
de las malformaciones pudieran ser identificadas si las gestantes se realizaran
controles periódicos. “Las alteraciones congénitas son el resultado de
embarazos no planificados en mujeres sin cultura concepcional, que no reciben
controles médicos durante la gestación y que no tienen alimentación adecuada”,
dice Albornoz. En otras sociedades con mayor acceso a la educación y a la
tecnología las mujeres conocen si el niño que esperan está libre de
enfermedades como el Síndrome de Down, a partir del diagnóstico prenatal.
El Síndrome de Down se presenta en el
mundo en 1 de cada 600 nacidos vivos, pero en Ecuador los estudios demuestran
que la incidencia es de 1 por 527, según Jijón.
“Queremos alertar sobre un problema que
puede alcanzar perfiles insospechados”.
El Comité Nacional del Genoma, creado en
abril del 2001, busca detener el problema, pero no cuenta con recursos. Una de
sus metas incumplidas es impulsar los controles médicos durante el embarazo.
Conclusiones:
Con
este trabajo pudimos concluir que varias de las enfermedades que prevalecen en
cuestión de cromosomas el Ecuador lidera con casos por lo que varios investigadores ecuatorianos han hecho
varias investigaciones científicas para saber por qué se causa todas estas
enfermedades cromosómicas y como se las puede ayudar .
Bibliografía:
TEMAS GRUPALES
ESCUELA DE FISIOTERAPIA
FUNDAMENTOS DE BIOLOGIA CELULAR
FST 108 Periodo 2016 – 2
Nombre del Alumno/a: Melanie Salazar
Fecha: 28/1/2017
Temas:
-La Gametogénesis: Espermatogénesis/Ovogénesis
-DESARROLLO EMBRIONARIO DEL 3MES AL 6MES SEMANA A SEMANA
- DESARROLLO EMBRIONARIO DEL 6MES AL
9MES
-BIOLOGÍA
DEL DESARROLLO RELACIONADA CON LA FISIOTERAPIA
-CÁNCER
EN LA FISIOTERAPIA
Introducción:
Este trabajo escrito esta hecho de manera clara y sencilla
hecha de varios temas los cuales tienen mucho que ver acerca de un embarazo y
como este sucede paso a paso para que el lector tenga una mejor comprensión
acerca del importante procedimiento que debe pasar un feto para pasar a ser un
bebe sano el saber cómo es un procedimiento de un embarazo es muy importante ya
que al no completar este puede a ver un riesgo de vida como también una
complicación con él bebe física o psicológicamente ,para las personas
especializadas en ciencias de la salud es esencial el saber cómo se da este
procedimiento ya que al tal vez ser
profesionales en la salud el objetivo nuestro es el poder ayudar con una mejor
calidad de vida a la persona o el de tal vez prevenir alguna afección como
introducción debemos saber que es un embarazo y el cual es El embarazo o
gravidez (de grávido, y este del latín gravĭdus) es el período que transcurre
entre la implantación del cigoto en el útero, hasta el momento del parto, en
cuanto a los significativos cambios fisiológicos, metabólicos e incluso
morfológicos que se producen en la mujer encaminados a proteger, nutrir y
permitir el desarrollo del feto, como la interrupción de los ciclos
menstruales, o el aumento del tamaño de las mamas para preparar la lactancia.
El término gestación hace referencia a los procesos fisiológicos de crecimiento
y desarrollo del feto en el interior del útero materno. En teoría, la gestación
es del feto y el embarazo es de la mujer, aunque en la práctica muchas personas
utilizan ambos términos como sinónimos. En la especie humana las gestaciones
suelen ser únicas, aunque pueden producirse embarazos múltiples. La aplicación
de técnicas de reproducción asistida está haciendo aumentar la incidencia de
embarazos múltiples en los países desarrollados. El embarazo humano dura unas
40 semanas desde el primer día de la última menstruación o 38 desde la
fecundación (aproximadamente unos 9 meses). El primer trimestre es el momento
de mayor riesgo de aborto espontáneo; el inicio del tercer trimestre se
considera el punto de viabilidad del feto (aquel a partir del cual puede
sobrevivir extraútero sin soporte médico).
Desarrollo:
LA GAMETOGÉNESIS
En los organismos que se reproducen sexualmente ocurre la
fecundación y el cigoto resultante recibe dos conjuntos de cromosomas, uno
proveniente del padre y el otro de la madre, por lo que presenta un cariotipo 2n
(diploide), lo que es posible gracias a que los gametos contienen en su núcleo
solo la mitad de la dotación genética. Por ejemplo, en la especie humana, de
los 46 cromosomas homólogos, los gametos contienen solo un cromosoma de cada
par, es decir 23 cromosomas, y por esto tienen un cariotipo n (haploide).
De esta manera, de la unión de dos gametos haploides se
origina una célula diploide con cariotipo 2n y, antes de pasar a la generación
sexual siguiente, en un momento del ciclo biológico de los organismos se
realiza una reducción a la mitad del número de cromosomas de los gametos
durante una meiosis. Esto ocurre en el proceso denominado gametogénesis.
La gametogénesis es entonces el proceso mediante el cual
las células diploides experimentan meiosis para producir gametos haploides
altamente diferenciados y especializados. La gametogénesis masculina, o
espermatogénesis, da lugar a los espermatozoides, y la gametogénesis femenina,
u ovogénesis, da lugar a la formación de ovocitos (en la especie humana) u óvulos
(en otras especies). Las células diploides que dan origen a los gametos se
encuentran en las gónadas de los aparatos reproductores masculino y femenino,
es decir, en los testículos y en los ovarios, respectivamente. Aunque se trate
de procesos homólogos, que tienen como base la división meiótica, existen
diferencias fundamentales entre la gametogénesis masculina y la femenina.
Espermatogénesis
La espermatogénesis es el proceso de formación y
diferenciación de los espermatozoides o gametos masculinos a partir de células
germinales primordiales llamadas espermatogonias. Se lleva a cabo en los
túbulos seminíferos y se divide en tres fases: proliferativa, meiótica y
espermiogénesis o espermiohistogénesis.
Las células germinales se distribuyen ordenadamente dentro del túbulo seminífero, según su estado de maduración, desde las espermatogonias más indiferenciadas, que se ubican en la base del túbulo, hasta los espermatozoides maduros, que están ubicados hacia la luz del túbulo. A medida que se desarrollan, quedan en el lumen. Estas células germinales están insertas en el citoplasma de las células de Sertolí, de las que reciben nutrientes y diversos factores necesarios para su maduración, y en el intersticio, entre los túbulos, hay células de Leydig, productoras de testosterona, hormona fundamental para mantener los caracteres sexuales masculinos.
Fase
proliferativa.
Durante el desarrollo del embrión, las células germinales primordiales
masculinas se multiplican por mitosis y dan origen a las espermatogonias. En la
pubertad, estas células diploides forman dos poblaciones celulares encargadas
de mantener el proceso de espermatogénesis en forma permanente: algunas se
mantienen en un estado indiferenciado, renovándose para conservar células
germinales indiferenciadas, mientras que otro grupo prolifera para generar
espermatogonias más diferenciadas y, posteriormente, espermatocitos primarios o
espermatocitos I.
Fase meiótica. Los espermatocitos
primarios entran en meiosis y se transforman, luego de la primera división
meiótica, en espermatocitos II. En la segunda división meiótica, estos últimos
se dividen nuevamente, originando las espermátidas. Espermatocitos y espermátidas
se mantienen conectados a través de puentes citoplasmáticos
intercelulares, pero separados de las espermatogonias por
uniones estrechas entre las células de Sertoli, células que se entremezclan con
las espermátidas en desarrollo, las sostienen, protegen y nutren, controlando
la liberación de los espermatozoides al lumen de los túbulos. Las uniones entre
las células de Sertoli forman una barrera que divide al túbulo en dos
compartimentos, protegiendo a las células germinales en maduración de
componentes tóxicos y de la acción del sistema inmunológico, que podría
reconocerlos como agentes extraños.
Fase de
espermiogénesis (o espermiohistogénesis). En esta etapa de la espermatogénesis se
producen los mayores cambios morfológicos en las células germinales, llegando a
la formación de células diferenciadas denominadas espermatozoides. La
transformación final de las espermátidas involucra la condensación del núcleo,
la contracción del citoplasma, el desarrollo del flagelo y la formación del
acrosoma, organelo que contiene enzimas, que una vez liberadas le permiten al
espermatozoide atravesar las cubiertas del ovocito y así fecundarlo. Luego de
su formación, los espermatozoides son liberados al interior del lumen tubular y
conducidos al epidídimo, estructura donde terminan su maduración y adquieren la
capacidad de moverse activamente para poder fecundar al ovocito. Además de ser
el sitio de almacenamiento de los espermatozoides, en el epidídimo también se
produce la reabsorción de aquellos que no han sido eyaculados.
Ovogénesis
Este proceso se desarrolla en los ovarios y consiste en la
formación de los gametos femeninos haploides, denominados ovocitos. Comienza
antes del nacimiento y dura toda la vida reproductiva de la mujer. En la
ovogénesis se pueden distinguir tres etapas: multiplicación, crecimiento y
maduración.
Multiplicación. En esta etapa, que ocurre
durante las primeras fases del desarrollo fetal, las células germinales
primordiales femeninas se diferencian y dan origen a las ovogonias, células
precursoras de los gametos femeninos. Luego, las ovogonias proliferan por
divisiones mitóticas hasta el quinto o sexto mes de gestación, cuando se han
formado unos siete millones de ovogonias en total.
Crecimiento y
maduración.
Desde el segundo mes de gestación hasta los seis meses después del nacimiento,
cuando cesan de proliferar las ovogonias, se inicia la fase de maduración, en
la que estas llegan al ovario y se rodean de una capa de células formando una
estructura llamada folículo y se diferencian en los ovocitos primarios
(ovocitos I).En esta etapa, entran en una división meiótica que se detiene en
la profase I. Luego de la pubertad, en cada ciclo menstrual, un ovocito dentro
de un grupo seleccionado (cohorte folicular) completará su desarrollo y será
liberado desde el ovario (ovulación).
Aproximadamente cada 28 días se producirá la ovulación,
proceso en el que termina la meiosis I, generándose dos células haploides de
distinto tamaño: una pequeña, con escaso citoplasma, denominada cuerpo polar I
o polocito I, y una de mayor tamaño, llamada ovocito II. Luego, la meiosis
continúa hasta la metafase II, etapa en que es interrumpida nuevamente y se
completará solo si ocurre la fecundación. El resultado final de esta meiosis es
la formación de cuatro células haploides: tres cuerpos polares y un ovocito
maduro. El ovocito que termina su maduración durante un ciclo menstrual,
comenzó a desarrollarse aproximadamente tres meses antes de manera
independiente de las hormonas. Durante el ciclo menstrual, un grupo de folículos
llamado cohorte folicular, es reclutado por la hormona FSH. Uno de estos
folículos crecerá y madurará hasta convertirse en el llamado folículo
dominante, y el ovocito contenido en su interior será expulsado desde el ovario
en la ovulación.
DESARROLLO
EMBRIONARIO DEL 3MES AL 6MES SEMANA A SEMANA
Segundo trimestre
(Semana 13 a Semana 28)
A las 16 semanas:
-Continúan formándose el tejido muscular y los huesos,
creando un esqueleto más completo.
-Comienza a formarse la piel. Usted casi puede ver a través
de ella.
-Se desarrolla el meconio en el tracto intestinal del bebé.
Este será el primer movimiento intestinal de su bebé.
-El bebé hace movimientos de succión con la boca (reflejo
de succión).
El bebé alcanza una longitud de aproximadamente 4 a 5 pulgadas
y pesa cerca de 3 onzas.
SEMANA 18
Su esqueleto, que hasta ahora
era cartilaginoso, comienza a solidificarse. Alrededor de la semana 18 es
cuando la madre comienza a sentir los movimientos del bebé dentro del útero. Lo
que hasta ahora era apenas una sensación de burbujeo se convierte en la certeza
de que el bebé se mueve.
A las 20 semanas:
-El bebé está más activo. Usted puede sentirse levemente
agitada.
-El bebé está cubierto por un vello fino y aterciopelado
llamado lanugo y una capa cerosa llamada vérnix. Esta capa protege la piel que
se está formando debajo.
-Se han formado las cejas, las pestañas y las uñas de las
manos y de los pies. Su bebé puede incluso rascarse.
-El bebé puede oír y tragar.
-Ahora, a la mitad del embarazo, el bebé tiene
aproximadamente 6 pulgadas de largo y pesa alrededor de 9 onzas.
SEMANA 20
Mide 16 centímetros y alrededor de 350 gramos. Sus pulmones
comienzan a practicar el ejercicio de la respiración y su sistema digestivo
hace lo propio tragando líquido amniótico. Su cerebro cuenta con 30.000
millones de neuronas y está desarrollando las áreas destinadas a los sentidos
del gusto, el olfato, la audición, la visión y el tacto.
SEMANA 22
Percibe estímulos del exterior
Se pueden ver los párpados, las uñas y las cejas, aunque
estas últimas todavía no tienen color, son blancas. Mide unos 27 centímetros y
pesa casi 500 gramos, aunque su grasa corporal es sólo del 1%. De ahora en más
irá ganando capas de grasa que le ayudarán a regular su temperatura corporal.
Su cerebro, en continuo desarrollo, experimenta alrededor
de esta semana grandes progresos en el sistema límbico, el cerebro medio, que
gestiona respuestas fisiológicas ante respuestas emociones. Es un momento ideal
para empezar a comunicase con el bebé en el embarazo, si no se ha hecho aún.
A las 24 semanas:
-La médula ósea comienza a fabricar células sanguíneas.
-Se forman papilas gustativas en la lengua de su bebé.
-Se han formado ya las huellas de los pies y las huellas
dactilares.
-Empieza a crecer pelo verdadero en la cabeza del bebé.
-Los pulmones se formaron, pero no funcionan.
-Se desarrollan los reflejos de la mano y de sobresalto.
-Su bebé duerme y se
despierta con regularidad
-Si su bebé es un niño, sus testículos comienzan a
desplazarse desde el abdomen hacia el escroto. Si su bebé es una niña, el útero
y los ovarios se encuentran ya ubicados en su lugar, y en los ovarios se han
formado ya los óvulos para toda la vida.
Su bebé almacena grasa y ha aumentado un poco de peso. Ahora,
con cerca de 12 pulgadas de largo, su bebé pesa alrededor de 1.5 libras.
Semana 24
Ya puede abrir y cerrar los ojos intermitentemente. Su
cuerpo ya es proporcionado y comienza a acumular grasa. Su desarrollo cerebral
se produce con rapidez, sus ondas cerebrales son similares a las de un recién
nacido y el desarrollo de su oído medio, que regula el equilibrio, le permite
diferenciar los cambios de posición dentro del útero. Mide cerca de 30
centímetros de la cabeza a los pies y pesa alrededor de 650 gramos.
Semana 26 del
embarazo
Reacciona al
sonido, las caricias y la luz
Sus oídos se van perfeccionando y el bebé reacciona a los
sonidos que le llegan desde el exterior, especialmente a tu voz. Practica el
reflejo del pestañeo y reacciona a los estímulos luminosos, al igual que a los
estímulos sensoriales cuando acaricias la barriga. Realiza diariamente
ejercicios de respiración
DESARROLLO EMBRIONARIO DEL 6MES AL 9MES
Tercer trimestre (Semana 29 a Semana 40)
A las 32 semanas:
-Los huesos de su bebé están
completamente formados, pero todavía son blandos.
-Las patadas y los golpes de su bebé son fuertes.
-Los ojos pueden abrirse y cerrarse y perciben cambios en
la luz.
-Los pulmones no están completamente formados, pero
empiezan a producirse movimientos “respiratorios” de práctica.
-El cuerpo de su bebé comienza a almacenar minerales
esenciales, como hierro y calcio.
-Comienza a caerse el lanugo.
-Su bebé aumenta de peso rápidamente, alrededor de ½ libra
por semana. Ahora, su bebé mide alrededor de 15 a 17 pulgadas de largo y pesa
alrededor de 4 a 4.5 libras.
Semana 32 del
embarazo
Pesa alrededor de 1700 gramos y
mide aproximadamente 44 centímetros. Su estructura pulmonar, aparato digestivo
y riñón están perfeccionándose para funcionar fuera del útero. Los pulmones
practican respirar, el intestino puede digerir y el bebé traga líquido
amniótico y orina.
A las 36 semanas:
-El recubrimiento protector ceroso denominado vérnix se
torna más espeso.
-La grasa corporal aumenta. Su bebé crece cada vez más y
tiene menos espacio para moverse. Los movimientos son menos enérgicos, pero
usted sentirá que se estira y se contornea.
-Su bebé mide alrededor de 16 a 19 pulgadas de largo y pesa
alrededor de 6 a 6.5 libras.
Semana 36 del
embarazo
Las últimas semanas
Gana peso a pasos acelerado, aumentando entre 250 y 300
gramos semanales. Traga y digiere el líquido amniótico en el que flota, así
como vernix y demás secreciones. Esta sustancia verde oscura o negrusca es
llamada meconio y formará sus primeras deposiciones.
Semanas 37 a 40:
-Al final de las 37 semanas, se considera que su bebé está
a término. Los órganos de su bebé están listos para funcionar por su cuenta.
-Cuando se acerque a su fecha de parto, su bebé puede girar
y colocarse con cabeza hacia abajo, alistándose para el nacimiento. La mayoría
de los bebés se “presentan” con la cabeza hacia abajo.
-En el momento del nacimiento, su bebé puede pesar
alrededor de 6 libras y 2 onzas a 9 libras y 2 onzas, y puede medir de 19 a 21
pulgadas de largo. La mayoría de los bebés a término se encuentran dentro de
estos rangos. Pero los bebés saludables pueden tener diferentes tamaños.
Semana 40 del
embarazo
El momento de
nacer
El bebé mide 52 centímetros de la cabeza hasta los pies y
pesa cerca de 3,400 kilos. Está preparado para nacer, sin embargo algunos
órganos como por ejemplo el cerebro continuará desarrollándose creando millones
de conexiones neuronales durante los primeros años de vida.
BIOLOGÍA DEL DESARROLLO RELACIONADA CON
LA FISIOTERAPIA
¿Qué es Biología y cuál es su campo de estudio?
La biología es una ciencia que se enfoca en los seres
vivos, estudia la relación que tienen con su entorno, su estructura, proceso
vital, desarrollo y evolución. Posee un campo de estudio bastante amplio ya que
se enlaza a varias ciencias que se enfocan en estos aspectos biológicos.
Enfatizar la metodología experimental en la profesión
fisioterapeuta supone, desde el punto de vista práctico, que toda intervención
fisioterapéutica debe ser considerada un experimento en sí misma, de forma que
tanto el proceso de intervención profesional como las estrategias empleadas
tengan que ser especificadas con precisión, de manera que posibilite la
réplica. Las formulaciones teóricas, las pruebas e instrumentos de evaluación y
los métodos terapéuticos han de ser validados empíricamente, y además, debe
concurrir un compromiso especial con la valoración experimental de la propia
intervención profesional clínica. Además, los fisioterapeutas deben ser capaces
de contribuir al desarrollo de los métodos y las técnicas de la profesión a
través de la investigación. Para ello, es necesario que se preparen como
profesionales científicos, integrando en los contenidos de la formación
aspectos científicos y clínicos. Si bien la experiencia clínica proporciona
hipótesis a confirmar en numerosas ocasiones, la investigación es la base sobre
la que debe desarrollarse una actividad profesional de calidad.
En su actividad profesional, el fisioterapeuta formula una
hipótesis acerca del problema de salud del paciente, y en consecuencia aplica
un tratamiento, de forma que los resultados del mismo validen o refuten la
hipótesis planteada. Dicha hipótesis establece una relación entre factores
relevantes respecto al problema en cuestión, mientras que el tratamiento
implica la actuación clínica efectiva sobre los factores o las variables
relevantes. En el ámbito clínico, la fisioterapia no solo va unida a la
investigación científica sino que es en sí misma un continuo proceso de
elaboración y verificación de hipótesis. Así, una recogida de la información
relevante y el empleo de un diseño de investigación específico, nos darán la
comprobación de lo acertado de la relación que suponíamos existía entre los
hechos. Tal concepción y forma de actuar es la única a partir de la cual el
fisioterapeuta puede juzgar de forma crítica la calidad de sus actuaciones, de
manera que llegue a merecer la confianza y el respeto tanto de la sociedad como
de los profesionales afines.
El perfil social de la actividad del fisioterapeuta procede
de una eficacia y una rigurosidad científica a toda prueba. Tales condiciones
han de pasar por la crítica de la técnica empleada y de los resultados
obtenidos a la luz de los datos objetivos y del empleo de una metodología
sistemática. El empleo del método científico es, además y a la vez, la forma de
proteger al cliente de intervenciones erróneas o perjudiciales. Para un
fisioterapeuta, el último criterio de utilidad de un tratamiento debe ser el
dato empírico. Los diferentes procedimientos de intervención fisioterapéutica deben
valorarse siempre considerando los resultados obtenidos a partir de su
aplicación. La última prueba de la validez de los procedimientos terapéuticos
es el estudio de los logros clínicos, y los distintos puntos de vista teóricos
sobre cualquier terapia no pueden nada frente a las evaluaciones rigurosamente
experimentales.
En definitiva, por mucha coherencia interna que posea un
planteamiento teórico o por grande que sea el valor de verdad que
intuitivamente se le asigne, si no utiliza datos empíricos con cierta
corrección metodológica podemos preguntarnos, en justicia, si goza realmente de
una base razonable para su aplicación clínica y para la solución de problemas
de salud.
Función docente e
investigadora
La fisioterapia es una profesión sanitaria que está
integrada en la Universidad; corresponde pues al fisioterapeuta docente
proporcionar una formación cualificada a sus alumnos y adaptarse a los nuevos
avances científicos que se produzcan en la profesión, para así poder
proporcionar una formación en todo momento actualizada y participar en estudios
de investigación propios de su disciplina.
¿Cuál es la importancia de estudiar los
Fundamentos de la Biología Celular en la Carrera de Fisioterapia?
Es importante estudiar biología en la carrera de
fisioterapia porque, esta carrera está enfocada en trabajar con agentes físicos
que al ser aplicados sobre un tejido humano producen una reacción y el
conocimiento de la biología nos permite entender esta reacción dependiendo de
las características que tenga la persona.
Menciona tres ejemplos de aspectos de la
Biología que se relacionan con la Fisioterapia
1) La biología nos permite entender
el proceso vital de cada persona, ya que no es lo mismo trabajar con personas
de edad adulta y con niños, porque los tejidos de cada uno se encuentra en
momentos diferentes.
2) Para que la contracción muscular
se produzca es necesario que se den distintos procesos químicos y físicos
dentro de las célula que con la biología logramos comprender.
3) Para poder realizar la
aplicación de medios físicos en una terapia de rehabilitación es necesario
conocer el estado en el que se encuentra las células del tejido, si la lesión
es grave o leve y en qué aspectos esta afecta a la persona.
CÁNCER EN LA FISIOTERAPIA
Artículo de: TuFisio.net
Fisioterapia en la Lucha contra el
Cáncer
Recientemente he tenido el placer de realizar un curso de
formación sobre Fisioterapia en procesos oncológicos impartido por docentes de
gran nivel, así que no voy a perder la oportunidad de resumir y recopilar lo
más destacado que he aprendido sobre todo lo que la fisioterapia y el ejercicio
terapéutico pueden hacer en el cáncer, en todas las fases de la enfermedad. La
formación la llevaron a cabo docentes de la Universidad de Granada que
pertenecen al grupo de trabajo e investigación que han llamado “Cuídate” (os
recomiendo consultar más información en ese enlace).Me pareció muy destacable
el desconocimiento generalizado que hay de los beneficios de la fisioterapia en
las distintas etapas del cáncer. Si, es cierto que problemas como el linfedema
o restricciones de movilidad se suelen tratar con fisioterapia, pero es muy
llamativo que hay evidencia de que la fisioterapia y el ejercicio son eficaces
en distintas fases del cáncer, incluso antes del diagnóstico inicial
(prevención), hasta las fases durante y después del tratamiento. A modo de
resumen, voy a enumerar algunas de las ideas que me parecieron más
interesantes, muchas de las cuales las podéis disfrutar en el vídeo de abajo,
donde uno de los docentes, el Dr. Manuel Arroyo, habla sobre los beneficios del
ejercicio terapéutico en los procesos oncológicos: La fatiga inducida por
cáncer está muy extendida en los pacientes oncológicos (afecta a más del 90%).
Supone debilidad, cansancio, falta de energía, y no se alivia al dormir o
descansar. Incluye componente físico, mental, emocional, afectivo… Mala
condición física y el “miedo” a hacer ejercicio, o no hacerlo por estar
centrado en la enfermedad y no darle importancia, puede suponer una
perpetuación de la fatiga. Programas de fisioterapia y ejercicio han demostrado
ser eficaces en la prevención y tratamiento de la fatiga inducida por el
cáncer. Se puede valorar la capacidad de cada persona para realizar esfuerzo,
dependiendo de su condición física, fase de la enfermedad, tratamientos que
esté recibiendo… Y diseñar un programa de ejercicio para mejorar la condición
física y la autonomía y reducir la fatiga y el cansancio, físico y mental.
El cáncer de mama afecta a muchas mujeres de diferentes
edades. Tiene un buen índice de personas que vencen la enfermedad, pero
necesitan continuar con unos cuidados para reducir las secuelas y también
mejorar la salud y reducir el riesgo de recaída. Tanto la propia enfermedad
como los tratamientos recibidos (radio, quimioterapia, intervención
quirúrgica…) producen una serie de secuelas (dolor, cansancio, debilidad…) que
no solo afecta al lado que ha sufrido la enfermedad o tratamiento, sino que
puede afectar al otro lado y al resto del cuerpo.
Programas adaptados de
fisioterapia y ejercicio, realizados de forma precoz, ayudan a prevenir
problemas como el linfedema (que se beneficia del ejercicio activo y tambiénde ejercicios de fuerza), la falta de movilidad, dolor musculo
esquelético, pérdida de fuerza generalizada, dolores articulares generalizados,
etc. Por lo tanto, se recomienda iniciar el tratamiento de fisioterapia lo
antes posible, pues se ha comprobado que el inicio precoz es muy eficaz para
mejorar la calidad de vida y tratar también problemas frecuentes como el síndrome
de la cuerda axilar (o “cuerda de guitarra”).
-El ejercicio físico, y la vida sana y activa, se han
demostrado eficaces para prevenir aparición o recaídas, como en el caso del
cáncer de colon (en el que es muy evidente el beneficio del ejercicio físico en
cuanto a la prevención), y también en otros tipos de cáncer. Sin embargo, no
hay estudios o evidencia que indique que la fisioterapia o el ejercicio físico
(hablamos de bien hecho, claro está) puedan ser contraproducentes en casos de
cáncer, metástasis, etc. Por lo tanto, hay que actuar con cabeza, ponerse en
manos de profesionales y realizar un tratamiento adaptado a la persona y sus
necesidades, pero no hay que meter miedo con “mejor que no te toquen” o “mejor
no te muevas, que lo mismo no te sienta bien”.
-Desde la fisioterapia y el ejercicio terapéutico, se puede
actuar en muchas fases de la enfermedad para mejorar la autonomía, la condición
física y el estado de salud de la persona. Antes de sufrir la enfermedad (por
ejemplo, en casos de cáncer con incidencia familiar, se puede actuar aunque la
persona no tenga cáncer, pero se pueden desarrollar programas preventivos, al
igual que en la población general), cuando ya se sabe que existe la enfermedad
en sus primeras fases (para prepararse para la operación o tratamiento de
quimio o radioterapia, para estar en la mejor condición física para tener más
fuerza para afrontarlo y más posibilidades de éxito), también tratamiento
durante la fase de quimio o radio terapia, antes y después de la intervención quirúrgica,
para tratar las secuelas de tiempo después y para adquirir unos hábitos de
ejercicio y vida sana para continuar realizándolos de por vida.
El tratamiento del cáncer es multidimensional y requiere la
actuación de diversos profesionales de la salud, que deben aliarse con el
paciente y su entorno (familia, amigo) para conseguir el mejor resultado.
En definitiva, me ha sorprendido lo mucho que se puede
hacer desde la fisioterapia en el cáncer, aunque todavía este tipo de
tratamientos e intervenciones no son algo generalizado. Me alegro que desde la
fisioterapia se esté luchando para mejorar la calidad de vida y el estado de
salud de los pacientes que sufren procesos oncológicos, y que los resultados
estén siendo positivos..
Rehabilitación
Approved by the Cancer.Net Editorial
Board, 02/2015
Mensajes clave:
La rehabilitación con frecuencia ayuda a que los pacientes
recuperen la fuerza, el desempeño físico y la independencia que pueden haber
perdido debido al cáncer o a su tratamiento.
-Hable con su equipo de atención médica para conocer más
sobre los servicios de rehabilitación disponibles en su centro oncológico o en
su zona.
-Dependiendo de sus necesidades, puede visitar a uno o más
especialistas capacitados en áreas específicas de rehabilitación.
Luego del tratamiento del cáncer, los pacientes pueden
notar una diferencia en sus habilidades físicas, sociales, psicológicas y
laborales. La rehabilitación del cáncer ayuda a una persona a recuperar y
mejorar las habilidades que pueden haber cambiado luego del tratamiento del
cáncer. El objetivo de la rehabilitación es ayudar a la persona a permanecer
tan independiente y productiva como sea posible.
Cómo puede ayudar
la rehabilitación del cáncer
La rehabilitación puede mejorar la calidad de vida de las
personas con cáncer al lograr los siguientes objetivos:
-Mejorar la fortaleza física para ayudar a compensar las
limitaciones causadas por el cáncer y su tratamiento.
-Amentar la habilidad de una persona de cuidar de sí misma
y disminuir el apoyo necesario por parte de los cuidadores.
-Proporcionar apoyo para adaptarse a las pérdidas reales,
percibidas y potenciales debido al cáncer y su tratamiento.
-Controlar los síntomas del cáncer y su tratamiento,
incluidos la fatiga, los problemas de sueño y el dolor.
-Reducir la frecuencia con la que una persona debe
permanecer en el hospital.
Servicios de
rehabilitación del cáncer
Muchos centros oncológicos y hospitales ofrecen servicios
de rehabilitación a sus pacientes. O, su equipo de atención médica puede ayudarlo
a encontrar servicios de rehabilitación locales. Los pacientes y familiares
deben estar activos y ser socios informados en el proceso de rehabilitación y
deben buscar los servicios que necesitan. Hable con un enfermero o trabajador
social sobre los servicios que se mencionan a continuación y que le interesen:
-Educación y asesoramiento para el paciente y la familia
-Tratamiento del dolor
-Asesoramiento nutricional
Programas de ejercicio para desarrollar fuerza y mejorar
sus movimientos. Los ejercicios también pueden ayudar con el sueño, la ansiedad
y posiblemente también pueden prolongar las vidas de las personas con algunos
tipos de cáncer
-Apoyo para dejar de fumar
Ayuda con las actividades de la vida diaria, como comer,
beber, vestirse, bañarse, ir al baño, cocinar y hacer las tareas domésticas
básicas
El equipo de
rehabilitación del cáncer
Un equipo de profesionales de atención médica trabaja
estrechamente para brindar rehabilitación del cáncer. Los miembros del equipo
ayudan a la persona a adaptarse a su situación, tanto en caso de que los
cambios sean temporales como permanentes. Estos profesionales pueden incluir
cualquiera de los siguientes:
-Oncólogo. Este médico trata el cáncer y puede ser el
responsable de liderar al equipo de rehabilitación del cáncer.
-Fisiatra, también llamado especialista en rehabilitación.
Este médico trata las lesiones y enfermedades que afectan la forma en que se
mueve, incluido el tratamiento del dolor.
-Enfermero de rehabilitación. Un enfermero de
rehabilitación ayuda a que las personas con enfermedades, discapacidades o
lesiones a largo plazo recuperen sus habilidades físicas. También puede ayudar
a mejorar la habilidad de una persona para cuidar de sí misma y adaptarse a un
estilo de vida modificado. Un enfermero de rehabilitación también puede brindar
educación y asesoramiento a pacientes y familiares.
-Fisioterapeuta. Este profesional de atención médica ayuda
a los pacientes a mejorar su fuerza física y su habilidad para moverse. Esto es
especialmente importante para las personas que notan cambios físicos después
del tratamiento del cáncer que afectan la forma en la que se mueven. Las
personas que experimentan los siguientes desafíos se pueden beneficiar de la
fisioterapia.
-Pérdida muscular debido a un reposo en cama a largo plazo
-Dificultad para mantener el equilibrio
-Necesidad de un bastón u otro dispositivo de asistencia
Los fisioterapeutas también pueden ayudar con algunos tipos
de dolor con tratamientos como el ultrasonido.
Terapeuta
ocupacional.
Este profesional ayuda a los pacientes a que realicen las actividades que son
importantes para ellos con métodos y herramientas a fin de aumentar su función,
comodidad y seguridad. Los terapeutas ocupacionales diseñan un plan de terapia
personalizado en función del diseño de la casa, la escuela o el lugar de
trabajo de la persona. También ayudan a controlar la fatiga al enseñarles
métodos para reducir el esfuerzo necesario para realizar determinadas tareas.
-Terapeuta
especialista en linfedema.
El linfedema es la acumulación de líquido debido a un daño de los ganglios
linfáticos durante el tratamiento del cáncer. Un terapeuta especialista en
linfedema certificado puede ayudar a controlar esta afección con prendas de
compresión, masajes especializados, métodos de vendaje y ejercicios.
-Terapeuta
recreativo.
Este profesional utiliza juegos, ejercicios, artes, manualidades y música para
ayudar a la persona con cáncer a reducir el estrés, la ansiedad y la depresión.
Estas actividades también pueden ayudar a que las personas desarrollen
confianza y fortalezcan las habilidades personales.
-Dietista. Este profesional de los
alimentos y la nutrición ayuda a las personas con cáncer a comprender sus
necesidades especiales. Un dietista puede recomendar dietas o planes de
alimentación. Los dietistas también pueden controlar el peso corporal y las
necesidades alimentarias de una persona con cáncer.
-Psicólogo/psiquiatra. Estos y otros profesionales de
la salud mental tratan las necesidades emocionales, psicológicas y conductuales
de la persona con cáncer y las de su familia. Dichas necesidades pueden ser
anteriores o pueden ser consecuencia de los desafíos del cáncer y su
tratamiento. Estos profesionales de la salud mental pueden ayudar a los
pacientes a procesar su experiencia y los cambios en sus vidas.
Con este trabajo escrito podemos concluir el importante
papel que tiene el fisioterapeuta en el área del oncológico y estos como puede
brindar apoyo a estas personas con esta afección y también el conocimiento de
los varios fisioterapeutas que existen para los varias ramas que existen
también como ayudado este a la biología celular y también podemos encontrar en
este trabajo de una manera mas sencilla la explicación de cómo podemos ver las varias etapas que se tiene en
el desarrollo fetal y como un feto se convierte en bebé y como este se forma
semana por semana .
Bibliografía:
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