sábado, 28 de enero de 2017
PRESENTACIÓN MULTIMEDIA "MUTACIONES"
BIOLOGÍA DEL DESARROLLO GAMETOGÉNESIS
ESCUELA DE FISIOTERAPIA
FUNDAMENTOS DE BIOLOGIA CELULAR
FST 108 Periodo 2016 – 2
Nombre del Alumno/a: Melanie Salazar
Fecha: 9/01/2017
Asignación No:
Tema:
Introducción:
Este trabajo escrito esta hecho de manera sencilla y clara
para tener una mejor comprensión acerca de la gametogénesis poniendo en el
ejemplo de las enfermedades que tiene más prevalencia en el Ecuador por la
cuestión que es por cambios producidos en la estructura de los cromosomas y
todo empezando por la historia de la genética en el Ecuador. La historia
de la ciencia nos ayudará a apreciar sus interrelaciones y a concatenar hechos,
nos introducirá a terminologías nuevas que se convertirán de por sí en
aprendizajes y nos llevarán a profundizar la propia ciencia. En especial, nos
permitirá descubrir a personas egregias, que con su trabajo constante han
contribuido al bienestar de la humanidad, cuyos nombres servirán no solo de
estímulo y ejemplo, sino que aportarán a la valoración de la humildad frente a
nosotros mismos y a la grandeza del saber. En la actualidad, el interés por
la Genética Humana se ha acrecentado en forma acelerada, debido a los
sorprendentes descubrimientos e investigaciones que está aportando, y que
revolucionan las concepciones que con anterioridad han dominado el quehacer
científico. En la presente época, las ramas de la Genética Humana se han diversificado
a tal punto que existe una verdadera superespecialización.
En este contexto,
el Ecuador se ha desarrollado con mayor lentitud frente a otros países de la
región, ocupando lastimosamente puestos muy retrasados. Si se revisa la
historia del trabajo científico genético en el Ecuador, se aprecia que no ha
existido una línea de investigación conformada o con tradición. Los aportes han
sido escasos y más bien provienen de estudios aislados y de temas muy puntuales,
que los autores han informado alrededor de uno u otro problema “genético “observado. De los
documentos históricos existentes se puede recuperar valiosa información sobre
Biopatología Genética en el Ecuador, lo cual indica que, al parecer, los
autores coinciden con una visión particular de la Genética; esto es, la de una
ciencia que estudia pluralidad de niveles de organización de la realidad, desde
moléculas hasta organismos complejos, pasando por organismos celulares, comportamiento
social de las células e incluso enfermedades. Es que lo fascinante de la Genética
radica en que su estudio no excluye a estructura alguna: virus, bacterias,
plantas, animales y seres humanos. Todos han sido y son idóneos para la
investigación, y en cualquiera de los niveles de organización de la materia,
los frutos y avances siguen siendo sorprendentes.
Desarrollo:
ALTERACIONES
NUMÉRICAS
Casi la mitad de las alteraciones cromosómicas que se
encuentran en el recién nacido son la presencia de un cromosoma extra
(aneuploidía) ya que las monosomías totales son incompatibles con la vida. Las
trisomías constituyen la anomalía cromosómica más frecuente y, dentro de estas,
las más conocidas son la trisomía 21 (síndrome de Down), la trisomía 18
(síndrome de Edwards) y la trisomía 13 (síndrome de Patau). Solo los niños con
síndrome de Down sobreviven hasta la edad adulta, mientras que los que tienen
trisomías 18 y 13 mueren por lo general antes del primer año.
Las anomalías de los cromosomas sexuales tienen una menor
repercusión fenotípica que la de los restantes autosomas y suele ser la
esterilidad. Las alteraciones más frecuentes de los cromosomas sexuales son el
síndrome de Turner (45, X), el síndrome de Klinefelter (47, XXY), el síndrome
de la triple X (47, XXX) y el síndrome de la doble Y (37, XYY). Además de estas
alteraciones numéricas, los cromosomas sexuales pueden experimentar, como los
autosomas, alteraciones morfológicas (translocaciones entre dos cromosomas
sexuales o translocaciones entre un cromosoma sexual y un autosoma
ALTERACIONES ESTRUCTURALES
Las
alteraciones estructurales cromosómicas son el resultado de roturas y uniones
anómales entre los fragmentos resultantes y son de varios tipos:
Deleciones
En las
roturas y reparaciones de los cromosomas, pueden perderse parte de los mismos
(*) Si la parte perdida es muy grande, la situación es incompatible con la
vida. En un 85% de los casos, las deleciones provienen de Novo y las restantes
son hereditarias, representando una monosomía o trisomía parciales.
Los
fenotipos dependen del cromosoma y de la región afectada, como por ejemplo en
el caso del síndrome por maullido de gato, en el que se ha producido una
deleción del cromosoma 5 en la región terminal del brazo largo [(5)(5p-ter)].
Este síndrome se caracteriza por retraso mental, microcefalia y cara de media
luna que se va alargando con la edad. Otro síndrome, la oligospermia o la
azospermia están asociadas a deleciones en el cromosoma Y en las regiones donde
están situados los genes para el factor AZF (factor de la azospermia).
Translocaciones
En el caso de roturas en cromosomas distintos, los
fragmentos pueden reorganizarse intercambiándose entre cromosomas homólogos o
cromosomas distintos, resultando las translocaciones. Cuando el intercambio se
produce entre regiones terminales, se denominan translocaciones recíprocas una
parte de un cromosoma se intercala en otro, se trata de inversiones, y cuando
tienen lugar entre dos cromosomas acrocéntricos se denominan translocaciones
robertsonianas (*)
Las translocaciones recíprocas son bastante frecuentes,
calculándose que 1:1000 individuos es portador de una translocación equilibrada
recíproca. Así, por ejemplo, una enfermedad debida a una translocación
recíproca es la leucemia promielocítica. [t(15;17)(q22;q11.2-q12)] Por otra
parte, alrededor el 5% de los pacientes con síndrome de Dow se deben a una
translocación robertsoniana parental, siendo la más frecuente la t(21q14q) .Cuando
se producen roturas a ambos lados del centrómero y posteriormente se unen los
extremos, se forma un cromosoma en anillo (*). Este tipo de cromosoma anular es
bastante frecuente en carcinomas sarcomas y leucemias y raras veces son
detectados al nacer. El síndrome de cromosoma 15 en anillo, que resulta de la
deleción de la parte del brazo corto del cromosoma 15 (15q25-26), se
caracteriza por crecimiento retartado, estatura corta y anomalías faciales
distintivas parecidas a las del síndrome de Russell-Silver.
Isocromosomas
Se denominan isocromosomas a los cromosomas metacéntricos
producidos durante la meiosis o mitosis, cuando el centrómero se divide
transversalmente en lugar de longitudinalmente. Los cromosomas generados por
esta división anormal son un cromosoma con los dos brazos largos del cromosoma
original sin brazos cortos (*) y un cromosoma con dos brazos cortos, pero sin
brazos largos. Cada uno de estos isocromosomas constituye al mismo tiempo una
deleción y una duplicación simultáneamente. Los isocromosomas no se presentan
muy frecuentemente. Algunas veces se observan en el síndrome de Edwards. En
muchas ocasiones, las deleciones afectan tan solo a algunos genes
independientes pero contiguos, situados uno al lado del otro en el mismo
cromosoma, deleciones que sólo son detectables por técnicas micro genéticas
como la hibridación in situ o la hibridación in situ con fluorescencia. Se
habla entonces de microdeleciones, que pueden ser intersticiales o finales .Algunos
síndromes asociados a microdeleciones son el síndrome de Prader-Willi, el
síndrome de Di George, el síndrome del retinoblastoma y otros muchos más.
Inversiones
Las inversiones se producen como consecuencia de dos
roturas dentro del mismo cromosoma: el fragmento roto se reinserta al
cromosoma, pero habiendo girado 180º.(*) El cromosoma tiene la misma forma que
el original pero el orden en que se encuentra la información genética ha
cambiado. Si el área invertida contiene el centrómero, se dice que la inversión
es pericéntrica. Si la inversión se sitúa fuera el centrómero se dice que la
inversión es paracéntrica .Se han encontrado inversiones cromosómicas en
algunas enfermedades raras como algunos desórdenes del comportamiento debida a
una alteración del cromosoma 4 [inv. (3)(p14q21)], casos de infertilidad muy
parecidos al síndrome de Klinefelter [inv. (X)(q11q28)] Con inversión en el
cromosoma X, síndrome de Ambras [inv. (8)(p11.2q23.1)] y algunas más
ETAPAS DEL
DESARROLLO HISTÓRICO DE LA GENÉTICA HUMANA
Los orígenes empíricos de la Genética son tan antiguos como
el hombre mismo. Desde que a los primeros Homo sapiens les preocupó la
existencia y organización del entorno, se empezó a sacar conclusiones sobre las
similitudes entre diferentes especies y dentro de la propia descendencia. Los
celtas y egipcios se ocuparon del cuidado de las especies vegetales y animales,
los árabes de la búsqueda de la pureza de sangre en los caballos, los griegos
de la eugenesia, las monarquías e imperios antiguos guardaron celosamente sus
genealogías y, en América, se celebraban matrimonios entre el Inca y su hermana
en busca del primogénito puro. Todas estas son muestras de la inquietud universal
y milenaria por la herencia.
Impacto social de los trastornos
genéticos
Entre los antiguos objetivos de la Organización Mundial de
la Salud (OMS) se observaba el eslogan “La salud para todos en el año 2000”, es
decir, el acceso de toda la población a la salud, empezando por los grupos
prioritarios: niños, mujeres en edad fecunda e impedidos. En el momento actual
esto no ha ocurrido, al menos no en el Ecuador. Los problemas de salud se han
mantenido en muchos aspectos de similar forma que hace veinte años. Igualmente,
la Organización Panamericana de la Salud (OPS), en su reunión en Washington
(1982), estimó necesario que en América Latina se inicien actividades en el
campo de la Genética, con un enfoque particular en los defectos congénitos
(OPS, 1984). Es importante subrayar los planteamientos que las máximas
autoridades han mencionado hace décadas y analizar la realidad de la salud en cada
uno de los países, ya sea en el área de la Genética o en otras. Se conoce que
del total de recién nacidos, las enfermedades genéticas y defectos congénitos
representan el 5%. Estos defectos constituyen una de las diez causas de mortalidad
infantil; oscilan entre 2 y 27%, según la región. Adicionalmente, los defectos congénitos
y genéticos son la causa del 10 al 25% del total de hospitalizaciones. Por otro
lado, las anomalías cromosómicas representan entre el 0,5 al l% del total de nacimientos,
mientras que estudios en abortos tempranos revelan que el 50% de estos casos
presentan alguna anormalidad cromosómica (OPS, 1987).
Los problemas de infertilidad y esterilidad son explicables
entre el 0,59 al 5,3% de los casos, por cromosomopatías. Otras enfermedades de
clara predisposición genética manifestadas en los adultos representan un 15%. Gran
proporción de impedimentos físicos y mentales, como retraso, sordera, ceguera,
problemas motores y de lenguaje, son de origen genético en el 11% de la población
de América Latina. Algunos estudios llegan a la conclusión de que al menos el
7% de concepciones humanas tienen cromosomopatías, de estas, el 90% no
sobreviven luego del nacimiento; del 10% que sobrevive, la mitad padece de
gonosomopatías (afección de los cromosomas sexuales). Un dato digno de tomar en
cuenta es que el 2% de embarazos que cursan sin complicaciones y que llegan a
término sin problemas obstétricos, resultan en un hijo con anomalías
Estudios poblacionales indican que 1 de cada 500 individuos
posee una alteración cromosómica estructural balanceada, es decir,
translocaciones e inversiones. Si bien no producen alteraciones fenotípicas en
el portador, pueden originar alteraciones en la descendencia (Ballesta &
Baldellou, 1971), debido a que si las alteraciones cromosómicas se asocian con
un cambio en la lectura del ADN, esta información alteraría la síntesis de
proteínas, y por ende se desencadenarían problemas a nivel fisiológico en los
diferentes sistemas del cuerpo humano. En el Ecuador las anomalías congénitas están
comprendidas entre las 17 primeras causas de mortalidad referente a enfermedades,
con una tasa de 4,9 por cada 100000 habitantes. Las causas de mortalidad con los
más altos porcentajes son las enfermedades hipersensitivas (7%), la diabetes
mellitus (6,5%), la influenza y neumonía (5,4%), y las enfermedades
cerebrovasculares (5,3%).
Uno de los estudios más importantes en Ecuador, sobre
malformaciones fue coordinado por el Hospital del Seguro Social Carlos Andrade
Marín. El registro aglutinó por primera vez en el Ecuador a doce centros con la
misma metodología. El estudio de malformaciones hace referencia a 60 diferentes
tipos de problemas, contemplados en la clasificación internacional de enfermedades.
Un aspecto fundamental del estudio del ECLAMC es que, al
hacer una revisión de los problemas más frecuentes, en términos generales se
observa una baja frecuencia de onfalocele, gastrosquisis, anencefalia, espina
bífida, hidrocefalia, cefalocele, defecto conotruncal, defecto septal,
persistencia de ductus, otras cardiopatías, hipospadias, agenesia renal,
hidronefrosis, pie equinovaro, pie talovalgo, polidactilia postaxial, polidactilia
preaxial, artrogriposis, síndrome de Down, síndromes etiológicos, síndromes
patogénicos. Hay una alta frecuencia de an-microtia y labio leporino anotia/microtia
es el único tipo de malformación más frecuente en hospitales ecuatorianos
(10,68/10000) que en el resto del ECLAMC (5,08/10000). Posiblemente esta
diferencia sea aún mayor de no existir las deficiencias de registro mencionadas
anteriormente. Este dato confirma la observación realizada en el año 1970,
cuando se participó en el inicio del ECLAMC y que ubicó al Ecuador como uno de
los países con más alta patología a nivel de oído externo (seis veces más
alta). Situación similar ocurrió con la dislocación congénita de cadera, que el
ECLAMC de aquella época detectó cuatro veces más alta en Ecuador que en el resto
de América Latina, y que el ECLAMC (Ecuador) también la ubicó como tres veces
más alta, al compararla con el resto del registro.
MALFORMACIONES CONGÉNITAS
Dentro del concepto de malformaciones se debe incluir
también los trastornos funcionales, por lo que se puede definir una malformación
congénita como una anormalidad de estructura, función o metabolismo, ya sea
genéticamente determinada o por el resultado de la interferencia ambiental
durante la vida embrionaria, fetal o postnatal, y que puede manifestarse en el
momento del nacimiento o posteriormente. Otros autores prefieren llamarlas
anomalías congénitas, porque esta denominación incluye tanto las malformaciones
como las alteraciones cromosómicas y metabólicas, englobando toda irregularidad
o discrepancia en el desarrollo normal. Las anormalidades funcionales son
ejemplificadas por errores innatos del metabolismo, hemoglobinopatías, o
retraso mental. El estudio de las
malformaciones congénitas suele designarse como Teratología, pero es preferible
utilizar el término Dismorfología, que se refiere al estudio de las anormalidades
del desarrollo morfológico, incluyendo las pequeñas malformaciones.
La frecuencia de las malformaciones congénitas es bastante
elevada; si se tiene en cuenta los nacidos muertos, los niños que mueren en el
período neonatal y los que sobreviven más allá del primer año de vida, se
obtiene una cifra de un 6% de los recién nacidos. Colectivamente, todos los
desórdenes genéticos y defectos del nacimiento tienen una predominancia mínima
de 50 por 1000, en el nacimiento. La predominancia promedio de malformaciones
congénitas, en el nacimiento, en los países en desarrollo es aproximadamente
del 2 al 3%, dato similar al de los países industrializados.
Los defectos congénitos se dividen en tres grandes grupos
según su etiología: genética 13% (monogénica 3% o cromosómica 10%), ambiental
5% y desconocida 82%. Aproximadamente 6 de cada 1000 nv tiene anormalidades
cromosómicas que conducen a malformaciones congénitas, retraso mental y
desórdenes de la diferenciación sexual. Aunque la mayoría de cuadros dismórficos
de etiología genética se producen como consecuencia de errores no reparados en
la replicación del ADN, se debe considerar también que la etiología de algunos
casos producidos por la presencia de un gen o un cromosoma alterado puede ser
también ambiental (agentes mutagénicos). En estos casos, la alteración genética
es el inicio de la patogenia.
Malformación
Defecto estructural
macroscópico de un órgano, parte de un órgano o una región del organismo, que
resulta de un proceso de desarrollo intrínsecamente anormal. Ej. Ectropía de la
vejiga, raquisquisis.
Deformación
Anomalía de la forma
o la posición de una parte del organismo, causada por fuerzas mecánicas
intrauterinas, que distorsionan las estructuras normales. Ej. Deformación del
oligohidramnios
Disrupción
Defecto morfológico
o estructural de un órgano, parte de un órgano o una región del organismo,
resultante de una interferencia en un proceso de desarrollo que originalmente
era normal. Ej. Amioplasia congénita, disrupción de tejidos normalmente desarrollados
por bandas amnióticas. Si bien el concepto de deformación no ofrece dudas, en
algunos casos puede no ser evidente la diferencia entre malformación y disrupción.
El concepto de disrupción surge para explicar cuadros como los producidos por
bridas amnióticas o por interrupciones en el aporte sanguíneo a una zona
embrionaria determinada, pero si se es estricto con la definición, cualquier
defecto congénito producido por la acción de un agente teratogénico, sea cual
fuere su mecanismo patogénico, será una disrupción.
Síndromes
De
forma general se definen como un patrón de múltiples anomalías (malformaciones,
disrupciones, deformidades) que afectan múltiples áreas del desarrollo, y que
están relacionadas etiopatogenéticamente. Su etiología puede ser:
Síndromes cromosómicos
Existe
una alteración en el número o la forma de alguno de los cromosomas del producto
de la gestación
DIAGNÓSTICO GENÉTICO DE MALFORMACIONES
Ante un paciente con un cuadro de defectos congénitos solo
hay una manera de intentar obtener un diagnóstico: acumular toda la información
descriptiva necesaria, la misma que debe incluir datos sobre la historia
familiar, la historia gestacional, la propia descripción pormenorizada del
cuadro y los resultados de los análisis complementarios (cariotipo, necropsia,
serología). Luego del proceso de diagnóstico, los hechos médicos disponibles
son discutidos con el paciente y o la familia, en el proceso del consejo genético,
el cual debe ser no solamente retrospectivo, sino también prospectivo. Finalmente
si el caso así lo requiere se hará la intervención terapéutica adecuada y el respectivo
apoyo psicosocial. Es Bueno que los gobiernos, ONGs, y otras
instituciones de salud, reconozcan la necesidad de establecer servicios
integrados de genética, incluyendo vigilancia de defectos de nacimiento en todos
los sistemas de cuidado de la salud
Con el objetivo de valorar el estado de los servicios de
genética en los países en vías de desarrollo, la Organización Mundial de la Salud
y la Alianza de las Organizaciones Mundiales para la Prevención de Defectos del
Nacimiento (WAOPD) reunieron a un grupo de expertos en Genética Médica, quienes
trabajan o están familiarizados con los problemas sociales, económicos y de
salud de los países en desarrollo. Su propósito fue hacer recomendaciones para
la futura implementación de programas, para el manejo y prevención de desórdenes
genéticos y defectos del nacimiento en la atención primaria de salud y niveles
comunitarios en dichos países
Se detallan 1302 casos de síndromes y alteraciones
cromosómicas hallados en la consulta genética por nuestro equipo de genetistas
.Del total de casos analizados en la consulta genética, 524 correspondieron a
cromosomopatías, 22 presentaron estatura pequeña sin displasia esquelética, 23 con estatura moderadamente
corta, 3 presentaron crecimiento acelerado con defectos asociados, 27 con
cerebro inusual y hallazgos neuromusculares con defectos asociados, 69
presentaron defectos faciales con componente mayor, 11 tuvieron afección facial
y de miembros como componente mayor, 19 tuvieron alteraciones de miembros como
componente mayor, 16 se hallaron con osteocondrodisplasias, 7 con
craniosinostosis, 22 presentaron enfermedades de depósito,12 tuvieron
alteraciones del tejido conectivo, 16 estuvieron con hamartosis, 5 con
displasias ectodérmicas, 17 presentaron alteraciones debido a agentes
ambientales, 35 presentaron síndromes misceláneos, 6 tuvieron alteraciones
generales, 216 con anormalidades varias, 250 pacientes presentaron dismorfías y
polimalformaciones no tipificadas y 2 con síndromes misceláneos.
Población de riesgo genético
En toda población humana existe una determinada frecuencia
de enfermedades genéticas y cromosómicas. Por ejemplo, la hemofilia tiene una
frecuencia mundial de 1/2500 nacidos vivos (nv), el síndrome de Down de 1/650
nv, el síndrome de Martin Bell o X frágil de 1,8/1000 varones con retraso
mental. Esta frecuencia de afectos en las poblaciones de recién nacidos está
más o menos establecida para cada región. En las regiones donde no existen
datos, se maneja la llamada frecuencia esperada de la enfermedad, es decir los
datos empíricos extraídos del número de enfermos espontáneos o esporádicos
afectos de una patología en una población específica (OMIM, 2013). Los casos
esporádicos que se presentan, se considera que se deben a mutaciones
espontáneas o neo mutaciones. Una de las explicaciones biofísicas sobre este
tipo de mutaciones podría resumirse en el efecto muñó o mesón mu, según el cual
se produce una mutación cuando partículas cósmicas de radiación que se desplazan
a velocidades vertiginosas y que están sometidas al efecto físico de la
relatividad, específicamente a la dilatación del tiempo, chocan con las
moléculas del ADN produciéndole una alteración.
Mutación
germinal
Afecta a los gametos
y se transmite a la descendencia, causando las enfermedades genéticas o
cromosómicas
NIVELES DE
PRESENCIA DE MUTACIONES
Las mutaciones pueden
afectar a los niveles genómico, cromosómico y genético.
Mutación
genómica
Mutación de todo el
genoma o juego cromosómico completo, sea en conjunto provocando una duplicación
completa de todo el ADN (poliploidía 2n + n ó 2n + 2n), o afectando el material
genético concentrado en un cromosoma, produciendo ganancias o pérdidas de
cromosomas individuales (aneuploidía).
Mutación
cromosómica
Afectación de un segmento cromosómico con implicación de
más de un gen; dan como resultado alteraciones estructurales (trisomías o
monosomías parciales, duplicaciones, deleciones, translocaciones).
Los factores teratógenos que producen fenocopias o
síndromes similares a los genéticos o cromosómicos, pueden producir su efecto
morfogenético por cuatro fenómenos:
Un factor es teratógeno o inductor de
mutaciones si produce:
Herencia ligada al cromosoma Y
En el cromosoma Y se han ubicado unos 280 loci, pero sólo
unos 20 han sido asignados o asociados a funciones, es decir, genes. En caso de
una enfermedad de este tipo, solamente los varones son afectos, siendo la transmisión
directa de padre a hijo varón a través del cromosoma Y. El modo de transmisión
probablemente sea el de una herencia similar a la autosómica dominante. Ha sido
cuestionada esta herencia, ya que existen muy pocos genes en el cromosoma Y, y
su acción podría estar limitada a problemas de fertilidad e indiferenciación
sexual. Un término que se debe considerar concomitantemente con la herencia
ligada al Y, es el de herencia limitada a un sexo. Esto es, la presencia de
ciertas enfermedades que por la propia naturaleza masculina o femenina se presentan
de forma exclusiva en uno de los dos sexos; así, la testotoxicosis, afecta sólo
a varones aunque la herencia sea dominante, y los problemas de útero u ovarios,
sólo a mujeres.
SÍNDROMES DE GENES
CONTIGUOS
Existen algunos síndromes con patrones físicos reconocibles
que son causados por fallas en la organización de los genes en el cromosoma,
como los síndromes de genes contiguos, estos se producen por inclusión o exclusión
de genes próximos a los que producen fenotipos clásicos, determinando variaciones
en los fenotipos del mismo síndrome. Los síndromes proveen gran información sobre
el ordenamiento genético y ayudan a entender el control genético; además, están
incluidos en el grupo de defectos del desarrollo.
FACTORES GENÉTICOS
ASOCIADOS A LAS DISCAPACIDADES
El estudio de la
Misión Solidaria Manuela Espejo permitió identificar los defectos congénitos y
enfermedades genéticas que aquejan a las personas con discapacidad intelectual.
Existen diversos factores, entre ellos los ambientales, que al actuar en etapas
tempranas del desarrollo del embrión pueden desencadenar defectos mal formativo
debido a la alteración del material genético.
Con respecto a las causas prenatales de 20285 personas con
discapacidad intelectual en el Ecuador, se observó un predominio de las
etiologías multifactoriales (42%) y cromosómicas (42%). Las provincias con
mayor prevalencia de etiología prenatal genética encontrada son Zamora
Chinchipe (2,41), Bolívar (2,28) y Loja (2,11). No se posee información de los
otros 51132 casos (Tabla VII.4). En la
etiología prenatal genética multifactorial, además del perfil genético de cada
individuo, se asocian otros factores ambientales que permite el desarrollo de
un fenotipo específico que presente discapacidad cognitiva. Se evidenció
antecedente familiar de retraso mental y la existencia de consanguinidad
parental en 8526 personas.
La consanguinidad es
el fenómeno responsable de las altas frecuencias de enfermedades genéticas
asociadas a las discapacidades en varias provincias del país. Con respecto a la
etiología cromosómica, 8450 personas presentaron este problema, correspondiendo
la gran mayoría al diagnóstico con el síndrome de Down.
Además de todas las causas prenatales, perinatales y
postnatales, las brigadas médicas han determinado diferentes patologías genéticas
presentes en un grupo de personas con discapacidad. Las diferentes enfermedades
se enlistan en la siguiente tabla:
SÍNDROME DE
DOWN EN EL ECUADOR
El síndrome de Down
es un trastorno genético que puede ser causado por varios factores, siendo uno
de ellos la presencia de una copia extra del cromosoma 21 (trisomía 21), y
otro, la duplicación de la región 21q22. Los individuos con este síndrome presentan
un grado variable de retraso mental y rasgos físicos peculiares que le dan un aspecto
reconocible. Es la causa más frecuente de discapacidad psíquica congénita y debe
su nombre a John Langdon Haydon Down, que fue el primero en describir esta
alteración genética en 1866. Más del 90% de casos con este síndrome deben el
exceso del cromosoma 21 a un error ocurrido durante la primera división
meiótica de la célula germinal (ovario o espermatozoide). La generación del
cariotipo 47, XX, +21 en mujeres y 47, XY, +21 en hombres se debe a una
disyunción incompleta del material genético.
El mosaico es la forma menos frecuente del síndrome de
Down. Esta mutación se produce tras la concepción, por lo que la trisomía no
está presente en todas las células del individuo con síndrome de Down, sino
sólo en aquellas cuya estirpe procede de la primera célula mutada. A nivel
citogenética se ha encontrado que una baja cantidad de oxígeno predispone a la
no disyunción cromosómica. Por ello, es probable que el factor ambiental
predominante en sitios andinos de gran altura, de alguna forma incremente el riesgo
de presentar los re arreglos observados a nivel genético y cromosómico en los individuos
ecuatorianos con síndromes.
Con respecto a la Misión Solidaria Manuela Espejo, del
total de personas con síndrome de Down (7792) por grupo de edad, se evidencia
que el mayor número de casos (4937) se concentra en las edades pediátricas (menores
de 19 años). Este dato es relevante debido a que esta etapa se considerada como
escolar, y es cuando se pueden desarrollar las potencialidades y habilidades
pedagógicas para un mejor desempeño en la vida. Las provincias con mayor
prevalencia de síndrome de Down son Manabí (0,74), Santo Domingo (0,72) y
Zamora Chinchipe (0,67).
COMO AYUDA LA
FISIOTERAPIA EN ENFERMEDADES CROMOSÓMICAS
Fisioterapia en las alteraciones
cromosómicas infantiles Las cromosomopatías implican en la mayoría de los casos
disfunciones sensorio motoras, cognitivas y de otros sistemas que producen
numerosas complicaciones y originan un retraso del desarrollo global, observado
ya desde una edad temprana en la microdeleción del cromosoma 17p, con gran
repercusión sobre la calidad de vida del niño y la familia. La atención
interdisciplinar temprana, que incluya la fisioterapia, podría facilitar el
desarrollo del niño e incrementar el bienestar de todos los implicados.
Objetivos: Mostrar el tratamiento
fisioterápico guiado por una valoración global del desarrollo que podría
implementarse en los niños con cromosomopatías. Material y método: El
desarrollo se realizó a partir del análisis del caso de un niño con alteración
del cromosoma 17p13 y una búsqueda bibliográfica.
Resultados: La valoración desveló como problema
principal el retraso psicomotor grave con severos desequilibrios musculares que
impedían la bipedestación y dificultaban la sedestación. Como objetivos
terapéuticos se propusieron el reequilibrio muscular, la adquisición y mejora
de patrones sensorios motrices y del control postural y la prevención de
complicaciones. Podrían resultar de utilidad métodos como Vojta, Le Métayer, el
Concepto Bobath y el Ejercicio Terapéutico Cognoscitivo que, sin embargo todavía
no han demostrado evidencia científica en estas alteraciones.
Discusión
y conclusiones:
Ante las alteraciones graves del desarrollo, como las cromosomopatías, la
fisioterapia podría evitar o retrasar la aparición de complicaciones y
favorecer el desarrollo del niño, incrementando la calidad de vida. Sin
embargo, se requiere demostrar la eficacia de los distintos tratamientos y el
diseño de guías de práctica clínica y protocolos.
Anomalías
cromosómicas: trisomía 13 y 18
Definición:
La trisomía 13
y la trisomía 18 son trastornos genéticos que producen defectos congénitos y
problemas de salud graves. La mayoría de los bebés nacidos con estos síndromes
mueren antes del año de vida, aunque algunos sobreviven más tiempo. Como los
bebés con trisomía 13 ó 18 tienen una expectativa de vida corta, los padres
deben hablar con el médico del niño sobre si es adecuado tomar medidas de
soporte vital.
Causas
Los cromosomas contienen la información
genética. Los bebés nacidos con trisomía 13 ó 18 tienen tres de los cromosomas
afectados, cuando debería haber solo dos
Factores
de riesgo
Un factor de riesgo es aquello que
incrementa su probabilidad de desarrollar una enfermedad o afección. No se
conocen las formas en que los padres pueden ocasionar o evitar que un hijo
nazca con trisomía 13 ó 18. Puede haber alguna relación con la edad avanzada de
la madre.
Síntomas de la
trisomía 13:
-Dedos adicionales en las manos o en los pies
-Dificultades para alimentarse
-Pies con talones prominentes
-Pérdida de la audición
-Defectos del corazón
Labio leporino
-Brazos y piernas en posición flexionada
-Labio leporino: corte vertical en el labio superior
-Paladar hendido: abertura anormal en el paladar
-Manos cerradas y dedos superpuestos
-Manos y pies deformados
-Problemas oculares
-Problemas para alimentarse
-Pérdida de la audición
-Defectos del corazón
Diagnóstico
La trisomía 13 y 18 se puede diagnosticar antes y después
del nacimiento. Las pruebas pueden incluir:
Antes del
nacimiento:
Amniocentesis: análisis de las células en el
líquido amniótico (el líquido que rodea al bebé durante el embarazo)
Ecografía: un examen que usa ondas sonoras
para examinar al bebé
MVC (muestreo de
vellosidad coriónica): análisis de una muestra de células de la placenta
Después del parto:
-Un examen físico
-Un análisis de cromosomas, realizado con una muestra de
sangre del bebé
Tratamiento
No hay un tratamiento específico ni una cura para la
trisomía 13 ó 18. Como la mayoría de los bebés nacidos con trisomía 13 ó 18
tienen problemas físicos muy graves, el tratamiento se puede enfocar en que el
niño esté cómodo en lugar de prolongar la vida. Hable con su médico sobre si es
apropiado tomar medidas de soporte vital para su hijo.
Los niños que sobreviven al año de vida requieren lo
siguiente:
-Cirugía para corregir los problemas físicos
-Terapia del habla
-Fisioterapia
-Otros tipos de terapia del desarrollo
ARTICULOS
REALIZADOS POR UNIVERSIDADES DEL ECUADOR ACERCA DE LAS ENFERMEDADES GENÉTICAS MÁS
COMUNES.
CIENTÍFICOS RESUMEN PATOLOGÍAS EN
ECUADOR
Estas particularidades genéticas de Ecuador, entre otras,
son el aporte del libro “Genética Molecular y Citogenética Humana”, que recoge
la historia genética ecuatoriana. Recopilada por los genetistas César Paz y
Miño y Andrés López Cortés, del Instituto de Investigaciones Biomédicas de la
Universidad de las Américas (UDLA), la obra presentada el 17 de julio incluye
investigaciones ecuatorianas publicadas en revistas científicas internacionales
en 20 años. “Este libro constituye un valioso aporte al desarrollo del
conocimiento a nivel molecular de patología genéticas en Ecuador y presenta
fundamentos para esas enfermedades”, destaca a SciDev.Net Ángel Guevara,
docente investigador de biología molecular en la Universidad Central del
Ecuador. El
libro “combina la actualización científica y médica en genética, adaptándola al
entorno geográfico y temporal del país”, detalla la genetista española Carmen
Ayuso en el prólogo, y agrega que resulta “imprescindible” para aplicar en
medicina individualizada. En Ecuador, unas 300.000 personas 20,3 por mil
habitantes tienen algún tipo de discapacidad, y 30 por ciento es de origen
genético. Las discapacidades más comunes son la físico-motora y la intelectual,
y en esta última las alteraciones y mutaciones en el ADN pueden ser heredadas o
causadas por agentes ambientales. En Ecuador, “los factores ambientales
asociados al riesgo a desarrollar enfermedades genéticas son la exposición a
altas dosis de radiación ionizante, nutrición con alimentos tratados con altas
dosis de pesticidas como el glifosato, la exposición a hidrocarburos, la
altitud y la consanguinidad, entre otros”, asegura a SciDev.Net Paz y Miño.
Debido a tradiciones de algunas etnias de la Amazonía de casarse entre primos
hermanos, la consanguinidad es mayor y hay más susceptibilidad de desarrollar
enfermedades genéticas y problemas en el sistema inmunológico, agrega el
científico. Respecto
a malformaciones congénitas en Ecuador, el texto identifica que las más
frecuentes son el labio fisurado más paladar hendido, dislocación de cadera,
síndrome de Down, entre otros. “El estudio del genoma humano es clave para
entender la raíz y el desarrollo de las enfermedades congénitas,
neurodegenerativas, inmunológicas, y mejorar sus tratamientos”, dice López a
SciDev.Net. El siguiente paso, añade, es
mejorar la política de salud ecuatoriana, generar pruebas genéticas prenatales
más eficientes y que abarquen más regiones del genoma para frenar la incidencia
de malformaciones y enfermedades en el país. Al respecto, los autores son
contundentes cuando en el texto señalan que “todos los factores ambientales,
perinatales y postnatales, en su gran mayoría son prevenibles, por lo que, si
se reducirían a cero, las cifras de discapacidad intelectual podría llegar a
ser inferiores”.
FUENTE:http://www.scidev.net/america-latina/enfermedades/noticias/cient-ficos-resumen-genoma-de-patolog-as-en-ecuador.html
Domingo 27 de abril del
2003 Ciencia y Tecnología
Malformaciones
genéticas son más frecuentes en Ecuador
La población ecuatoriana es una de las
diez con mayor daño genético en el mundo, según los especialistas. Los
genetistas tienen un misterio por descifrar. Hasta ahora ningún científico ha
podido explicar con exactitud por qué en Ecuador las alteraciones congénitas
auditivas son cinco veces más frecuentes que en el resto de Latinoamérica.
La medicina denomina “microtia” a la
alteración del pabellón auricular o del conducto auditivo, con complicaciones
anatómicas, fisiológicas y estéticas. Mientras la mayor parte de países
sudamericanos presenta esta malformación en tasas de 3,2 por 10 mil, en Ecuador
la incidencia es de 16 por 10 mil, según Milton Jijón, médico genetista del
Hospital de Niños Baca Ortiz, de Quito.
El especialista, quien además preside el
Comité Nacional para el Genoma Humano, cree que la explicación de estas y otras
malformaciones congénitas está en “el daño genético a partir del uso indiscriminado
y grosero de plaguicidas y químicos en las floricultoras, bananeras,
camaroneras y otras agroindustrias, así como el uso de anilinas y colorantes en
los alimentos”.
A partir de su experiencia en el área
genética en el hospital público de niños al que llegan pacientes de todo el
país, Jijón afirma que la ecuatoriana está entre las diez poblaciones con mayor
daño genético en el mundo. Como prueba, dice, las malformaciones congénitas son
la segunda causa de morbimortalidad (proporción de personas que enferman y
mueren) en el Hospital Baca Ortiz, que recibe un promedio de 400 niños
diariamente. Las cifras de la maternidad Isidro Ayora, que atiende unos 10 mil
partos al año, confirman que la microtia y otras malformaciones auditivas
mantienen alta incidencia, según Álex Albornoz, médico responsable del Estudio
Colaborativo Latinoamericano de Malformaciones Congénitas (Eclamc), con sede en
Río de Janeiro. El estudio se realiza anualmente con la información de centros
de salud de los países participantes. La maternidad participó en este estudio
entre 1970 y 1985, cuando ya se descubrió la sorprendente frecuencia de los
problemas auditivos, seguida por la alarmante incidencia de la dislocación
congénita de cadera: cuatro veces más alta que en el resto de la región.
Lamentablemente, los estudios se
suspendieron hasta el año 2001, porque “se trata de un trabajo voluntario y sin
incentivos”, según explica Lenin León, jefe del Servicio de Recién Nacidos de
la maternidad. Cuando hace un año se retomó la sistematización de los datos,
los especialistas se encontraron con que la tendencia se mantenía en líneas
generales. Las alteraciones más comunes, aparte de las auditivas, son: el
Síndrome de Down, el labio leporino, el paladar hendido y toda la gama de malformaciones del tubo neural, que van
desde espina bífida hasta hidrocefalia.
En su mayoría, las malformaciones
congénitas no tienen una explicación única, afirma Albornoz. Una proporción se
debe a factores genéticos y otras a la influencia de factores ambientales conocidos como teratógenos, entre ellos, uso
de drogas, medicamentos y radiaciones.
Prevenir sí es posible
Lo que sí queda en claro es que muchas
de las malformaciones pudieran ser identificadas si las gestantes se realizaran
controles periódicos. “Las alteraciones congénitas son el resultado de
embarazos no planificados en mujeres sin cultura concepcional, que no reciben
controles médicos durante la gestación y que no tienen alimentación adecuada”,
dice Albornoz. En otras sociedades con mayor acceso a la educación y a la
tecnología las mujeres conocen si el niño que esperan está libre de
enfermedades como el Síndrome de Down, a partir del diagnóstico prenatal.
El Síndrome de Down se presenta en el
mundo en 1 de cada 600 nacidos vivos, pero en Ecuador los estudios demuestran
que la incidencia es de 1 por 527, según Jijón.
“Queremos alertar sobre un problema que
puede alcanzar perfiles insospechados”.
El Comité Nacional del Genoma, creado en
abril del 2001, busca detener el problema, pero no cuenta con recursos. Una de
sus metas incumplidas es impulsar los controles médicos durante el embarazo.
Conclusiones:
Con
este trabajo pudimos concluir que varias de las enfermedades que prevalecen en
cuestión de cromosomas el Ecuador lidera con casos por lo que varios investigadores ecuatorianos han hecho
varias investigaciones científicas para saber por qué se causa todas estas
enfermedades cromosómicas y como se las puede ayudar .
Bibliografía:
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